成人大骨节病1例

开篇：润墨网以专业的文秘视角，为您筛选了一篇成人大骨节病1例范文，如需获取更多写作素材，在线客服老师一对一协助。欢迎您的阅读与分享！

文章编号：1009-5519（2007）19-2926-02 中图分类号：R5 文献标识码：B

1 病例介绍

患者，男，56岁，城口县龙泉乡村民，因四肢关节疼痛伴畸形28年余，于2006年8月11日来我院门诊就医。患者28年前无明显诱因出现四肢关节肿大、疼痛，以双膝、踝、肘、腕、掌指、跖趾及指间关节为主，此起彼伏逐渐加重。但仍能忍受和胜任一般轻体力劳动。近20年来上述症状加重，剧痛难忍，持续不止。患部肿胀膨大更为突出，以致丧失劳动力，生活不能自理。有时透过皮肤可见白色骨质，针刺可撬出灰白色“石灰样”块状物，此后该部位疼痛显著减轻。近2~3年来，疼痛已不明显，能胜任一般轻体力劳动。但病变部位增粗、畸形未减，关节屈伸较难，行走如鸭步。肩、髋、脊柱均无罹患，无低热、盗汗、咳嗽、心累、心悸等伴随症状，进食尚可，二便如常。病后曾在多家医院诊治，未见疗效。

既往素健，系统回顾无任何阳性病史。幼年曾种过牛痘，其余预防接种史不祥。出生并常住于重庆大巴山区，未到过外地务工。少量吸烟和饮酒，无冶游史。20岁结婚，配偶健在，子女及邻居均无类似疾患。

体格检查：T 36.5 ℃，P 86次/分，R 18次/分，BP 120/80 mmHg，身高165 cm。行如鸭步，精神尚好，面色红润，双眼不凹陷，巩膜无黄染；皮肤弹性好，未见淤点及淤斑；浅表淋巴结不肿大。头颅五官端正，扁桃体不肿大，颈软，颈静脉不怒张，甲状腺不肿大，气管居中。胸无畸形，呼吸运动自如，双肺呼吸音清晰。心界不扩大，心音有力，律齐无杂音，心率86次／分。腹平软，肝、脾未及，及生殖器未见异常。双膝关节、肘关节显著增粗，可见球形隆起，活动稍受限，但压痛不显著。双腕、踝、掌指、跖趾及指间关节显著增粗畸形，肌肉萎缩变薄（见图1），活动明显受限，压痛不显著。神经系统检查：无阳性体征发现。

实验室检查：血常规WBC 4.0×109／L，Ｌ 0.26，Ｎ 0.70，M 0.04，ＲＢＣ ４.0×1012/L；Hb 139 g/L；BPC 198×109，SR 45 mm/h，抗“O”（-）；RF（-）；肾功能：BUN 3.8 mmol/L(正常值3.2~7.0 mmol/L)；Cr 78.9 μmol/L(正常值88~117 μmol/L)；尿酸396.4 μmol/L(正常值90~420 μmol/L)；心肌酶谱：ALP 78.17 μ/L(正常值63~128 μ)；CK 89.42 μ/L(正常值27~184 μ)；HDL 236.27 μ/L(正常值150~350 μ）。大、小便常规均无异常。X线片示：符合大骨节病的特征性改变。

2 讨论

城口县属大巴山脉地带，是大骨节病流行分布地域，根据症状、体征、辅助检查资料，均符合大骨节病的特征。不支持软骨营养不良、佝偻病、类风湿性关节炎、呆小病、痛风等病的发病特点。本病病因不明，可能与粮食镰刀菌污染、饮水中有机物污染、元素硒等缺乏有关。本病主要侵犯手、足各小关节和下肢负重较大的关节骺板软骨，本质上属于软骨营养不良性变化，包括软骨萎缩、变性、坏死等病理过程。软骨坏死后将发生软骨细胞增生及修复性适应过程，病变局部反复不规则的软骨内成骨和膜内成骨。病变累及骺板全层时可发生骨骺早期融合，长骨过早停止生长，导致短指（趾）、短肢畸形，晚期由于关节软骨不断增生，骨化不全，因而关节增大变形。该例患者属成年后发病，逾越了骨生长发育的年龄，故短肢短指（趾）畸形不突出。X线片在很大程度上反应本病特征，是诊断的重要依据。该例的X线片特点为：双手以第二掌骨掌指关节为主，涉及两手掌指关节、指间关节，尺骨下端可见骨远端为主或指端骨质缺损区，多数边缘清晰，部分短骨有短缩现象，关节间软组织密度影增高成球形，部份其内可见沙粒状稍高密度影，手外观显著畸形。双足以第一跖趾关节为主，亦累及左右多个跖趾、趾间关节及楔骨等。均有类似双手之骨质损害及软组织改变。致双足外观显著畸形改变。双膝关节亦有上述两部位类似改变，外观畸形较轻（见图2）。本病尚无特殊治疗方法。我们采用金施尔康补其微量元素，并体会为患者肾气素虚、湿邪内蕴、淤血内阻，给予相应中药治疗，观其疗效，必要时手术治疗。

收稿日期：2007-06-28