她的“白马王子”为何竟是女性

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赵勇和吴英，是高中的同班同学，他俩自小生活在一块儿，感情很深，可谓是青梅竹马，两小无猜。两人大学毕业后又分到同一个单位工作，不到3年就进入了谈婚论嫁阶段。然而，在一次体检中，医生却发现：赵勇虽有黑茸茸的胡须，喉结也明显，粗黑也呈男性分布，但他的却有些向女性化发育，稍小，尤其是阴囊，只不过是两块皮肤皱褶，其中并无。进一步检查的结果表明：赵勇的盆腔似有子宫及附件样结构；24小时尿化验，尿17酮（雄激素代谢产物）等都明显升高；特别是染色体检查的结果更充分证实了赵勇不是男性，而是个男性化了的女人，是假两性畸形。这到底是怎么回事呢？

原来赵勇这种假两性畸形是由于先天性肾上腺皮质增生引起的，又叫先天性肾上腺性征异常综合征。该综合征是一种常染色体隐性遗传病，由于致病基因的作用，使它分泌的雄激素（即睾酮）远远超量，这就造成了女人男性化。

雄激素主要影响外生殖器的分化。胚胎期外生殖器的分化开始于7~8周，12~20周基本形成。女性胚胎若受过多的雄激素影响，外生殖器就会向男性化发展。由于雄激素多少的不一，男性化的程度也有差异，有人把女性外生殖器发生男性化畸形分为5种类型：

Ⅰ型：最轻，仅稍大，其余同女性；

Ⅱ型：大于正常，阴道前庭呈漏斗型，会阴前部稍融合；

Ⅲ型：明显增大，阴道与尿道共同开口于尿生殖窦，会阴前部融合；

Ⅳ型：增大似，其根部为尿生殖窦，供阴道尿道共同开口，外形类似男性尿道下裂；

Ⅴ型：发育似男性，尿道开口于类似的，囊褶完全融合似阴囊，外观与男性无异，只是阴囊内无。

赵勇就属于这第Ⅴ型假两性畸形，所以从小被认为是男性，实际上“他”有子宫、有卵巢，染色体也是女性核型，两个X，没有Y，“他”是个真女性，假男性。

先天性肾上腺性征异常综合征并不少见，其发生率与不同国家、民族以及婚配习俗有密切关系，近亲婚配易发病。英国发病率为五万分之一；瑞士为五千分之一；我国也并非罕见，北京协和医院一次就报道了32例。

该病主要表现在肾上腺不能合成可的松一类的肾上腺皮质激素，是一种先天性疾病，若能早期发现、早期诊断，并在医生指导下合理应用可的松或强的松，补充体内肾上腺皮质激素的不足，患儿完全可以同正常孩子一样，具有良好的体格和智能发育，其生育和寿命也同常人没有两样。因此，做好“三早”，即早发现、早诊断、早治疗是治好本病的关键。