基因诊断技术的临床应用

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摘要：基因诊断技术是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种技术方法。近年来,随着以基因工程为核心的现代生物工程的巨大进步,加快了整个医学界的发展。同时因此基因技术在各种疾病的诊断与治疗中应用广泛。基因诊断方法与传统的诊断方法相比，有着显著的优越性。由于各种优点，基因诊断技术已应用于许多临床疾病的诊断。本文就基因诊断技术的临床应用进行探讨。

关键词：基因诊断 检测 临床检测 生物学技术

Gene diagnosis technology clinical practice

Wu Yun

Abstract:The gene diagnosis technology is by surveys the gene the existence,the analysis gene type and the flaw and the expression function is whether normal,thus achieves the diagnosis disease one technical method.In recent years,along with take the genetic engineering as the core modern bio-engineering huge progress,sped up the entire medical arena development.Therefore simultaneously the gene technology applies widely at in each kind of disease diagnosis and the treatment.The gene diagnosis method and the traditional diagnosis method compares,has the remarkable superiority.As a result of each kind of merit,the gene diagnosis technology has applied in many clinical disease diagnoses.This article carries on the discussion on the gene diagnosis technology clinical practice

Keywords:Gene diagnosis Examination Clinical examination Biology technology

【中图分类号】R446 【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879(2010)12-0156-01

1 基因诊断的概念和材料来源

基因诊断是以 DNA 或RNA 为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构及其表达功能来诊断疾病的方法和过程。其临床意义在于探知DNA或RNA 结构变化与否、量的多少及表达情况等,以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作为疾病诊断或进行基因治疗的依据。基因诊断材料来源广泛。机体各种组织的有核细胞都可以作为基因诊断的材料。由于大多数单基因病还无法了解它的基因产物异常的性质,用生物化学方法就不能诊断,基因诊断可绕过基因产物,直接检测基因结构的改变。由于人们对各种遗传病致病基因认识不够全面和基因诊断技术的不完善,目前只能对下列遗传病进行基因诊断：①已知特定基因位点突变或缺失的单基因病；②已知与特定突变基因突变处于连锁不平衡的 DNA 标记 RFLP；③检查癌细胞染色体重排；④新生儿死亡以及基因已被克隆的或有DNA 连锁标记的遗传性酶病 。

2 基因诊断的特点

2.1 目标针对性强。

不同的病原体都有自身特异的基因序列，基因诊断识别的是能区分不同病原体特异的基因片段。克服了免疫学检测存在交叉反应。

2.2 灵敏度高。

经过PCR扩增，可将一个分子的DNA或RN段放大几百万倍，理论上，只要标本中含有一个分子的DNA或RNA就可诊断。对于病原体感染程度轻或者样本取材病原体含量较低的情况，同样可有效的诊断。

2.3 方便快捷。

所有病原体DNA或RNA的检测，都可在3个小时内完成，并且不受标本类型的限制。克服了传统培养法培养周期长、条件高、检出率低等缺点。另外，针对突发的传染性疾病，例如非典、禽流感、手足口病，只要测出了病原体的核酸序列，很快就能完成实验的设计和检测。

3 基因诊断的应用

3.1 病原生物的侵入。

一般侵入体内的病原生物可通过显微镜检查各免疫学方法进行诊断。但是，直接检测病原生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。此外，由于基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质，所以诊断的特异性也大为提高。目前，基因诊断已在病毒性肝炎，爱滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。

3.2 结核杆菌的检测。

结核病是长期以来严重威胁人类，特别是发展中国家人民生命健康的常见病，传统的实验室诊断依赖涂片镜检和结核杆菌的培养与鉴定，但阳性率不高，所需时间长。目前应用PCR技术建立诊断方法，敏感度可达到少至100个细菌的水平，且应用针对在结核分枝杆菌中拷贝存在的特异性重复序列引物。

3.3 肝炎病毒的检测。

乙型肝炎病毒的血清学检测方法已广泛地应用于临床，基因诊断则可直接检测病毒本身，有其独特的优越性。首先，它高度敏感，可在血清学方法阳性之前就获得诊断，这在献血员的筛选中尤为重要，基因诊断方法可将乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒的窗口期分别由血清学方法60、70、40天缩短到49、11和15天，在防止输血后肝炎的发生中有着重大的意义。其次，基因诊断可对患者血中的病原体定量检测，对临床评价抗病毒治疗效果，指导用药，明确病毒复制状态及传染性有重要价值。

3.4 遗传病。

遗传病是指遗传物质的异常所导致的疾病，因此遗传病的诊断，最本质和最直接的是检测出异常的基因。从受精卵开始，各人的基因组就已确定。因此，对遗传病高危妊娠，基因诊断可以在胎儿出生前进行，甚至早在胚胎着床前进行，这对于减少遗传病儿的出生具有重要价值，也是目前对大多数尚没有理想治疗方法的遗传病最有效的预防措施。

3.4.1 血红蛋白病的基因诊断:大多数@地中海贫血是由于@珠蛋白基因缺失所致，应用DNA限制性内切酶酶谱分析法，或用PCR检测@珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。

3.4.2 苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP联合检测。

3.5 肿瘤的诊断。

人体由于各种内在因素或外在因素启动了某些癌基因或使抑癌基因发生抑制，打破了正常的免疫监视和免疫识别，使某些细胞获得恶性增长能力，导致人体某些组织或器官出现肿瘤。有学者认为，血液病特别是白血病的分型，必须依赖分子生物学技术，已成为常规诊疗手段。癌基因、抑癌基因及其产物作为肿瘤标志物在肿瘤诊断，检测肿瘤复发与转移，判断疗效和预后以及人群普查等方面都有较大的实用价值。

3.6 器官组织移植。

器官移植的主要难题是如何解决机体对移植物的排斥反应。理想的方法是进行术前组织配型。基因诊断技术能够分析和显示基因型，更好地完成组织配型，从而提高了器官移植的成功率。

3.7 药物筛选和药物开发。

由于芯片技术具有高通量、规模、行性等特点,可以进行新药的筛选，尤其在对中药成分的真伪鉴定及有效成分的筛选、理研究、化学药物的合成等方面具有重要的药化作用。且用基因芯片作大规模的筛选研究可以省而省略大量的动物试验，缩短药物筛选所用时间。

参考文献

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