儿童孤独症18例误诊分析

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摘 要 目的:探讨孤独症误诊原因。方法：对24例孤独症患儿临床进行分析。结果：误诊为表达性语言障碍7例，精神发育迟滞5例，注意缺陷多动障碍4例，阅读障碍1例，阿斯伯格综合征1例。结论：本病误诊原因为临床表现多样性及临床医师对此病认识不足。应提高对本病的认识，降低误诊率。

关键词 孤独症 儿童 误诊

儿童孤独症是起病于婴幼儿期、以社会交往障碍、语言发育障碍及单调、刻板、重复行为（三联征）为特征的，一种广泛性神经发育障碍性疾病。

近年来发病率呈明显上升趋势。但目前该病的误诊率很高。2001年8月~2006年12月我院儿科门诊共确诊24例，其中18例曾在外院误诊，误诊率达75%。现报告如下。

资料与方法

一般资料:误诊18例中男15例，女3例；年龄2 .5~8岁；误诊时间0.5~3年。

临床表现: 18例均有严重的社会交往障碍、言语及非言语交流障碍及刻板、重复及单调动作或行为。

语言交流障碍：语言发育迟滞16例，语言退缩2例，终年不语3例，重复、自语8例，仿说6例，不会用人称代词7例，用手势代替语言索要东西18例。

社会交往及非语言交流障碍：不懂撒娇、不主动要家长抱10例，他人呼唤其名字无反应13例，不与小朋友玩耍10例，缺乏与人对视17例，无社交性微笑14例，对游戏无兴趣、上课时乱走8例，目光游离、不会用面部表情与人交流16例。

狭窄兴趣及单调刻板行为：偏爱非玩具性物品，如车轮、圆凳、电扇等12例，喜爱看固定的电视节目，尤其是广告及天气预报者16例，喜欢自身旋转、晃手、转手12例，拒绝搬动室内物品8例，突然高喊、推人、摔东西9例。

结 果

误诊情况：误诊为精神发育迟滞5例，表达性语言发育障碍7例，注意缺陷多动障碍4例，阅读障碍1例，阿斯伯格综合征（Asperger Disorder）1例。误诊时间0.5~3年。

确诊标准：所有病例均符合DSM-IV标准［１］，ADC量表评分≥68分13例，53~67分5例。

讨 论

误诊疾病及鉴别：① 精神发育迟滞：本病儿童在各方面的发育、发展均比同龄儿童迟缓，但发展的次序基本正常。他们的智商有可测性。他们在感知、社会交往、兴趣及语言等方面的发展与其智商呈正比关系。本组5例误诊患儿虽有精神发育迟缓现象，但认知、社交、兴趣及语言等发展明显不平衡。5例年龄均大于3岁，大小便基本不能自理，但1例有很好的计算能力，1例对颜色很敏感，显示出很好的绘画才能，根据他们语言、人际交往显著障碍及单调刻板行为，确诊为孤独症。② 表达性语言障碍：该病表现为说话及语言表达能力延迟，但在感知及与人相处的方式上无异常，他们似听障儿童，寻求使用非语言流（表情及肢体语言）与人沟通。本组7例≤4岁患儿误诊为此病，其中完全不语3例，发单音或几个词的4例，虽然家长认为患儿语言理解正常，但经问诊及仔细观察，患儿目光游离、无目的乱走，对简单的问话、命令完全无反应，缺乏表情及手势交流，均有人际交往障碍、狭窄兴趣及重复刻板行为而确诊。③ 注意缺陷多动障碍：该症以多动、注意力不集中、情绪冲动及学习困难为特征，虽可能在语言理解上稍有缺陷，但IQ正常［2］且无语言表达、人际交往障碍及刻板行为。本组误诊为该病4例，均不配合智商测定。进一步询问病史及仔细观察，均有孤独症三联征而确诊。④阅读障碍：本病是起源于婴幼儿期或儿童期的一种词的识别及阅读理解明显发育障碍的疾病。6~7岁（一、二年级）时明显，表现为朗读时念错字、漏字、词调念错及理解障碍。患儿可有行为问题，但他们可入学接受教育，无孤独症认知、人际交往及沟通障碍。本组误诊该病1例，虽表达能力较一般孤独症患儿强，但经详细问诊观察，患儿有明显的孤独症三联征特征，特别是人际交往障碍而确诊。⑤阿斯伯格综合征（Asperger Disorder）：本病特征为典型的孤独症样相互性社会交往异常，同时伴有兴趣与活动局限、刻板和重复，常有显著的行为笨拙，极易误诊为孤独症。但与孤独症根本区别在于没有语言及认识的一般性发育迟缓，多数患儿智力正常。本组一8岁患儿，在院外精神科误诊为此病。经仔细观察及检查，患儿除有社交障碍及局限、刻板的兴趣及动作外，有明显的语言交流及认知障碍而确诊。

误诊原因：①孤独症早期特别是2岁以前，患儿的表现尚不明显，不足以引起家长的注意。②多数家长认为孩子（特别是男孩）语言落后及行为异常是说话晚、不懂事和任性，会随着年龄的增长而改善。③大部分家长以孩子不会说话或语言落后就诊，而对人际交往、认知障碍等表现没有足够的认识。④大多数儿科医生（特别是非神经专科的医生）对此病认识不够，往往先入为主被家长片面的主述所误导，在诊断过程中又缺乏对患儿病史全面详细的询问及缺乏对患儿举止行为的认真观察及分析。以上，特别是第④点是造成孤独症漏诊、误诊的主要原因。笔者认为对听力正常而语言发育落后的患儿，都应注意除外孤独症，做孤独症行为量表测定，以降低孤独症的漏、误诊率。

参考文献

1 陶国泰，主编.儿童少年精神医学．南京科学技术出版社,1999,207~216

2 唐洪丽，单毓芬.注意缺陷多动障碍儿智力水平及智力结构异常.实用儿科临床杂志,2001，16（3）：140~141