鞍山市-新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
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【摘要】目的 分析鞍山市新生儿疾病筛查情况,提供基础数据。方法 对2002年1月至2010年9月鞍山市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果 PKU筛查率93.69%，筛出可疑PKU291例,全部召回复诊，确诊26人，PKU检出率1.16/104（1/8588），PKU治疗率96.15%，在男女性别及城乡分布上均无显著性差别（P>0.05），其中有三例家中有二孩发病，死亡一例。结论 鞍山市9年间PKU筛查率逐年提高，PKU患者呈散发分布，可疑阳性患儿复诊率及治疗率较高。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗是提高人口素质的重要措施。
苯丙酮尿症（phenglketoncuria,PKU）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是引起儿童智能发育落后的疾病之一。新生儿疾病筛查可使PKU实现早期诊治，改善患儿愈后，提高人口素质，减轻家庭和社会负担。鞍山自2002年全面启动新生儿疾病筛查工程以来，到2010年9月共筛查新生儿223289例，筛出PKU患儿２６例。现将有关资料分析如下。
1对象与方法
1.1筛查对象2002年1月1日至2010年9月30日鞍山辖区内出生的活产新生儿。
1.2血标本采集出生７２小时后，充分哺乳８次以上的新生儿采集足跟血三滴，滴于S&S903专用滤纸上，室温下自然干燥，放入塑料密封袋置４°C冰箱保存。在每周的固定时间送到新生儿筛查中心实验室。
1.3监测指标及切值半定量检测血中苯丙氨酸（phe）浓度。切值为120umol/L。
1.4实验试剂及方法试剂采用协和洛克公司生产的细菌抑制法，半定量试剂盒。筛查结果超过切值者为可疑病人，召回复诊。
1.5确诊及临床分型凡phe持续超过120umol/L者可确诊。确定PKU者进一步做phe耐量试验，BH4复合试验，尿喋呤谱分析及血二氢喋啶还原酶活性检查。phe≥1200umol/L,尿喋呤谱分析正常，BH4复合试验阴性，诊断为经典型PKU；phe120-1200umol/L,尿喋呤分析正常，诊断为高苯丙氨酸血症（Hyperphenylala-ninemia,HPA）；phe≥120umol/L,尿喋呤谱异常或血二氢喋啶还原酶活性异常，BH4复合试验阳性，诊断BH4D。
1.6统计方法采用Excel-2003及spss11.0进行统计学分析。
2结果
2.1全市筛查及确诊情况2002年1月至2010年9月全市活产新生儿238304人，筛查223289人，筛查率93.69%，可疑阳性患者291人，全部召回重采血，确诊26例，检出率1.16/104。见表1。
2.226例PKU患儿中男性14人，女性12人，男女发病率无显著性差异Ｐ>0.05。按区域分布：城市8人，农村18人，PKU发病率城市与农村无显著性差异Ｐ>0.05。见表２。
表２ PKU患儿的区域分布
2.326例PKU患儿做尿喋呤谱分析无BH4D，均为HPA及经典型PKU。有3例家庭中有两孩患病；1例为暂时性高苯丙氨酸血症，6个月时恢复正常；1例死亡。
2.4治疗情况26例患儿中有7例在外地治疗，有4例phe值
3讨论
3.1鞍山市自新筛中心成立以来，建立了以鞍山市新筛中心-县妇幼保健院（所）-助产机构为主体的三级新筛管理网络，明确了各级机构的职责，逐步完善了各项管理制度和诊疗常规。由鞍山市新筛中心负责全市的筛查管理、实验检测、诊断治疗及随访工作。9年来筛查率为67.92%-99.11%，呈现逐年上升趋势，平均93.69%。筛出可疑阳性患者291人，全部召回复查。上述二项指标达到我国先进水平（1）。在拒绝筛查和召回较困难的病例中，绝大多数是外地户籍，他们的联系方式不固定，流动性大。这提示我们要加强流动人口的管理，普及新筛知识。
3.2鞍山市的PKU患儿发病原因均为苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失引起，这与我国北方PKU发病类型以经典型为主一致，无BH4D。
3.3据报道，PKU患儿的发育受诸多因素影响，如低苯丙氨酸饮食治疗的早晚，phe控制的稳定程度，家庭的经济收入，家庭的文化程度，患儿的成长环境等等[2.3]。一经确诊，要与家长签署治疗协议，尽力提供救助，提高家长依从性，进行综合干预。
参考文献
[1]徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查22年回顾[J].中华儿科杂志，2009,47（1）18-22;
[2]喻为民，徐力，李小雯等。苯丙酮尿症研究十八年.[J]中国医学科学院学报.2003,25（2），218-222;
[3]Georg F Hoffmann,喻为民，方俊敏.高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展[J].中国儿童保健杂志.2006,14（1）,2-6.