超声诊断无心无脑畸胎序列征1例

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病历资料

孕妇，21岁，孕18周，常规B超检查显示：增大的子宫内可见两个胎儿回声，胎儿F1位于左下腹，耻骨联合上可见胎头；胎儿F2位于右侧腹；两胎儿间可见一较薄分隔光带回声。可见一组较大的胎盘附着于子宫前壁，厚约26mm，成熟度0级，两胎儿脐带插入同一处胎盘。F2胎儿未见明显颅骨光环及颅内结构。全身皮下可见液暗区，较厚约26mm，暗区内可见分隔光带。胎儿脊柱椎体排列未见明显异常。未见胎心搏动，相当于心脏位置似可见一不规则性囊性结构（心脏残腔）。CDFI：其内未见血流信号。胎儿腹壁连线未见明显中断，内脏结构显示不清。上肢短小，肱骨隐约可见，长约15mm；下肢发育尚可，股骨长约17mm。羊水最大暗区约44mm，透声好。彩色多普勒血流显像（CDFI）：可见双脐动脉血流信号，胎儿脐带血流参数：S/D 3.67，RI 0.72，PI 1.20。F1胎儿颅内大体结构可显示，脑中线、侧脑室及丘脑可见。脊柱排列未见异常，见胎心胎动，胎儿心率规则。心胸比例61%（正常值

B超提示：①中孕，单绒毛膜囊双羊膜囊双胎；②考虑F2无心无脑畸胎序列征；③F1心胸比例增大、F1胎盘胎儿循环异常；④F2胎盘胎儿循环正常；患者在本院引产，F2胎儿全身水肿，未见颅骨及脑组织，上肢短小，下肢长度适宜。

讨 论

无心畸形序列证又称为双胎反向动脉灌注序列证，只发生在单卵双胎妊娠中，一胎为无心畸形或仅有心脏痕迹或为无功能的心脏，发育正常的胎儿为泵血儿，另一胎为受血儿，泵血儿不仅要负责其自身的血液循环，而且还要负责无心畸形的血液供应，泵血儿与受血儿的血管交通非常复杂，但两者之间至少必须具备动脉-动脉及静脉-静脉两大血管交通才能完成上述循环过程，导致这种情况的具体原因尚不清楚，由于无心畸形血液供应来源于泵血儿脐动脉血液，它首先通过髂内动脉供应无心畸形的下部身体，故下部身体发育相对较好，而上部身体由于严重缺血缺氧而出现各种不同的畸形。本例无心无脑畸形是无心畸形序列中最常见的一种类型，主要表现为颅脑缺如、双上肢缺如、胸腹腔内其他器官发育不良，双下肢可见，发育相对较好，常有严重的水肿及水囊瘤形成。无心畸形由于畸形非常严重，产前超声常能明确诊断，如果在单绒毛膜囊双胎中发现一胎为严重畸形，应高度怀疑无心畸胎的可能。