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孩子像个洋娃娃可能患上了代谢性疾病

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如果你发现你的孩子皮肤色浅、头发细黄,看上去就像一个漂亮洋娃娃,且孩子体液中有刺激性鼠尿般异味,就一定要当心了――这孩子很可能就被一种名为苯丙酮尿症(简称PKU)代谢性疾病给缠上了。如不及时进行饮食管理,患儿将面临不可逆转的智力发育缺陷。

记者前不久从卫生部妇幼监测办公室主办、美赞臣营养品(中国)有限公司协办的有关会议上获悉,在两家机构的通力合作下,一项旨在帮助PUK患儿的活动已开展一年多,已成功在全国帮助了200多名患儿,让其身体、智力处于正常的发育过程。广州市新生儿筛查中心主任江建辉认为: “该疾病是一种严重的新生儿代谢性疾病,治疗的关键首先在于出生后及时筛查,其次在于长期的忌口――食用严格配方的奶粉、食物。”

新生儿足底采集两滴血可早期筛查出

PKU是一种常见的代谢病,发病率大约在万分之一。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,同时影响大脑及神经系统的发育,严重影响智力发育,最终会导致智力严重低下。但是,它是3000多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。

PKU患儿有一些细微的症,比如患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐,皮肤出现湿疹(奶癣),头发逐渐转黄,皮肤和虹膜色浅,尿液和汗有一种特殊的臭味――像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始体现,如不会抬头,无法集中注意力等;6个月后的患儿会有“软”的表现,例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去,近半数的患儿还并有癫痫症发作。

当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时,容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至用头撞墙等硬物,以减轻头部的痛苦。同时,绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子,如得不到及时、持续的治疗,可能会导致死亡。

江建辉主任表示:“虽然疾病的后果非常严重,但通过目前的筛查技术,只要在新生儿出生后及时提取两滴脚底血液样本,该疾病是能及时发现和筛查出来的。”

需终身服用配方食物

“洋娃娃”般的PKU患儿其病情并非不可逆转。关键在于发现后及时地保护大脑发育,而治疗时间的节点最讲究。医学研究报告指出,3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,10常在50以下。

患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意,但进行新生儿疾病筛查可以及时发现,并进行治疗。全国性干预项目启动一年后,有效地推动了贫困PKI患儿及时、有效而持续的治疗。99.5%的PKu补助患儿体格发育正常,96%的补助PKU患儿智力正常,这些患儿目前生长发育良好,与同龄正常孩子一样成长发育。典型的PKU患儿,一般采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗,如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿,正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴、母乳和粮食都可能伤害他们大脑,他们只能吃特殊制成的配方奶粉、面粉、蛋白质,部分果蔬等。尽管患儿10岁以后,大脑发育已形成,但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力,医学专家建议,给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。