苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食

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未采足跟血，双胞胎错失初筛良机

婚后第6年，29岁的赵立国（化名）终于有了自己的孩子，而且是一对双胞胎男孩！老赵全家上下别提多高兴了！同村的邻里也都羡慕不已，还说要沾沾他们家的喜气。

两个孩子出生时一切正常，然而，奇怪的是，随着年龄的增长，孩子的头发开始逐渐变黄，连眉毛眼球也渐渐变黄了。

起初两个月，家人虽然觉得奇怪，但看着孩子和同村其他同龄孩子发育差不多，也就没有太在意。孩子奶奶也说，孩子的爸爸小时候头发就不太黑，慢慢大了就好了。同村人都说：赵家要不不生，一生就俩，而且还生的像外国孩子，皮肤白净头发黄黄的，真是让人羡慕！可是，渐渐地，家人发现孩子不像其他人家的孩子那样，逐渐会抬头、翻身，而且，这两个孩子身上总有一种特殊的骚味。

赵立国把孩子带到县里的医院。大夫看后认为是“缺钙”引起的，开了些补钙的药让拿回去吃，一个月后再复查，然而，没等到一个月，孩子的脸上、身上就开始出现红色的小疹子。这是怎么回事？赵立国搞不懂，于是，他决定带孩子去省城的大医院看看。

到了省儿童医院，医生给孩子进行了一番检查，说怀疑是一种代谢病，推荐到省新生儿疾病筛查中心检查。心中纳闷的赵立国又带着孩子来到了筛查中心，这里的医生一看到两个孩子，马上为他们采血作了检查，而且，特意问赵立国，孩子出生时当地没有给孩子作足跟血的检查吗？赵立国想起来，好像当初是有个采足跟血检查遗传病这么回事，只是当时觉得双方家里几代都很健康，而且检查要花费大约二百元左右，觉得花这钱有点冤，就没查。

一周后，检查结果出来了，孩子得的是苯丙酮尿症。筛查中心的大夫告诉赵立国，这是一种遗传病，而且分很多种类型，当地不能作进一步的分型检查，推荐他带孩子到北京大学第一医院儿科去就诊。

回到家，赵立国跟家人一说，全家人都觉得两家几代人都健康，怎么孩子就得了遗传病？将信将疑中，一家人决定打电话让孩子在北京上大学的舅舅先打听一下。

舅舅得知消息后，立即上网搜索，真是不看不知道，一看吓一跳。

苯丙酮尿症的第一次尝试

原来真有“苯丙酮尿症”。1934年，一位母亲带着年龄分别是7岁和4岁的智障患儿，来到挪威的Folling 医生的诊室。Folling 医生发现，这两个孩子身上都有一种特殊的气味。Folling 医生对两个患儿进行了详细的检查，发现二人的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。

北大妇产儿童医院小儿神经内科顾强二十多年以后，英格兰伯明翰儿童医院的Bickel 医生第一次尝试用低苯丙氨酸的膳食疗法对一名2岁的女孩进行了有效的治疗。1964年，美国的Guthrie医生建立了苯丙酮尿症的血液筛查实验方法。从此，新生儿的血液筛查结合低苯丙氨酸膳食疗法，开始完全进入了苯丙酮尿症患儿和他们的家庭。

1992年，美国的Woo 医生在苯丙酮尿症患者身上找到了苯丙氨酸羟化酶的突变基因，从而使得基因治疗在未来成为了一种可能。

新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的确诊及分型检查，来最终确诊。如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫发作、毛发变黄、尿液及汗液出现特殊气味、湿疹等症状时，应及早带孩子到专业医生处就诊。在中国，大约每11000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000-1300名患儿出生。

双胞胎患儿爸爸的一连串问题

赵立国一家立即带着孩子和一肚子的疑问来到北京大学第一医院儿科门诊，找到了我。我看过当地的检查结果，对两个孩子进行检查后，为他们开了住院检查的单子。一周后，结果出来了，两个孩子被确诊为经典型苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢病。

“俺们两家几代人都很健康，为啥孩子会得这种病？这病是怎么回事儿？会有啥症状？该咋治？能治好不？如果我们还想再要孩子该咋办？孩子大了能结婚要下一代吗？”赵立国急得将一连串的问题抛向了我。

我请赵立国别着急，耐心地为他解答起来。

“这病是怎么回事儿？会有啥症状？”

人体摄入到体内的蛋白质的基本组成是各种氨基酸，苯丙氨酸是氨基酸的一种。当含蛋白质的食品被人体摄入后，在胃中开始消化，消化的第一步是将各种氨基酸分离。被分离的氨基酸（包括苯丙氨酸）被吸收到血液中，发挥各自的功效。在儿童时期，必须有这些氨基酸（包括苯丙氨酸）用于生长发育。

任何一种膳食中都含有过多的氨基酸来满足儿童生长发育的需求。而多余的氨基酸经体内特殊的化学酶转化为其他物质，每一种氨基酸的转化都需要有各自的化学酶。通常，多余的苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必需物质。苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其不能发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积、酪氨酸缺乏以及由其合成的其他重要化学物质缺乏。当血液和机体组织中的苯丙氨酸持续增高时，将影响患儿大脑正常的生长和发育，从而引起严重的智障。

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月的表现都可以是正常的。如果不加以治疗，3到6个月时，患儿就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿，常常易怒、焦躁不安，并具有破坏性。他们躯体的发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

“俺们两家几代人都正常，为啥孩子会得这种病？”

苯丙酮尿症是从父母双方那里遗传来的，也许你的第一反应是你们夫妇双方的家庭都没有人患苯丙酮尿症，那么病又是如何传给你的孩子的呢？

我们都知道，孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。