新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
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【摘 要】目的：总结新生儿甲基丙二酸血症的临床特点，提高我院新生儿科对新生儿甲基丙二酸血症的诊治水平。方法：对我院NICU自2011年1月―2012年12月收治的3例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿中男2例，女1例；发病年龄48h～72h；主要临床表现为反应差、皮肤发花、喂养困难、呼吸困难、抽搐等；常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等；气相色谱-质谱法（GC/MS） 分析尿有机酸显示3例患儿尿中甲基丙二酸浓度均明显高于正常；转归 3例患儿均放弃治疗后死亡。结论：新生儿甲基丙二酸血症临床表现复杂，缺乏特异性症状，且病情进展快，死亡率高，早期诊断和治疗是改善预后的关键。
【关键词】新生儿；甲基丙二酸血症；质谱分析法
【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）11-0544-02
甲基丙二酸血症（MMA）是最常见的有机酸代谢病，本病临床表现复杂且特异性不强，临床极易误诊。本文回顾分析我院新生儿科2011年1月―2012年12月收治的3例新生儿甲基丙二酸血症患儿情况，汇报如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 3例患儿均为基层医院转运至我院治疗，其中男2例，女1例，均为足月儿，单胎，自然分娩，无窒息史； 胎次： 2例为第一胎，1例为第2胎，同胞中无类似病史；入院年龄：1例为生后2天，2例为生后3天。
1.2 主要临床表现及辅助检查 3例均表现有反应差、皮肤发花、喂养困难、呼吸困难，1例女性患儿伴有间断抽搐。入院后做血、尿、粪常规、CRP、血气分析、乳酸、血氨、电解质、血糖、肝功能、肾功、血培养、胸片、尿有机酸检测等检查，并经家长签字同意后行腰穿脑脊液检查；结果：3例患儿胸片均提示肺炎，均存在代谢性酸中毒，血培养均阴性，脑脊液检查无异常，血小板减少2例，血氨增高3例，乳酸高2例，肝功能胆红素稍高（以间接胆红素为主），血糖、肾功能均正常。患儿尿有机酸检测标本均在北京儿童医院敏路思遗传代谢性病实验室检测，采用气相色谱/ 质谱联用分析法。尿甲基丙二酸均显著增高。
1.3 诊断及治疗经过 入院后2例诊断为：1、败血症。2、肺炎。3、代谢性酸中毒。4、感染性休克。1例诊断为：1、败血症。2、肺炎。3、新生儿化脓性脑膜炎。4、代谢性酸中毒。5、感染性休克。治疗：入院后均给予NCPAP辅助通气、扩容、多巴胺改善循环、美罗培南抗感染，碳酸氢钠纠正酸中毒，营养支持及纠正电解质紊乱，出现抽搐的给予止惊、减轻脑水肿等对症治疗。
2 结果
治疗3天，患儿呼吸困难有所改善，反应仍差，且均存在顽固性酸中毒，3例患儿均于确诊前放弃治疗后死亡，确诊后均电话通知家长并给予优生建议。
3 讨论
甲基丙二酸血症为最常见的一种有机酸代谢病，属常染色体隐性遗传，约占亚洲人群有机酸血症的40%。病因为甲基丙二酰C0A变位酶（MCM）或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷，使L-甲基丙二酸C0A在在线粒体不能转变为琥珀酸而内蓄积，继之水解为甲基丙二酸，使有机酸在体内蓄积，引起机体损害。临床分为重型、中间型、间歇性、良性型。新生儿期发病一般多为重型，其基因常常为变位酶完全缺陷的mut0 型，在生后2～3d内发病，开始表现为精神不佳、纳差、呕吐，进而表现为呼吸急促、抽搐、昏迷，并迅速进展恶化，预后极差。非重型患儿若早期发现，合理治疗可以改善预后[1]。本病新生儿期临床表现缺乏特异性，极易误诊为：新生儿败血症、脑炎、脑损伤等，故对临床存在顽固性代谢性酸中毒及原因不明的喂养困难、反应差、血氨增高、不明原因的贫血等情况的新生儿均应考虑是否存在本病的可能，应及早进行血、尿有机酸检查，同时在综合治疗的基础上，可给予VitB12实验性治疗，1mg/d，肌注，连续5d，以争取治疗时机，挽救VitB12有效型患儿，也有助于病型诊断。持续高氨血症可进行腹膜或血液透析（2）。
甲基丙二酸血症目前诊断主要依靠血、尿有机酸监测，做新生儿筛查是早期发现该类遗传代谢病的关键（3），而基层医院尚无法开展此项检查，为了避免误诊，首先，应加强基层医务人员相关知识的培训，提高对甲基丙二酸血症等遗传性代谢病的认识，遇到可疑患儿，应及时将相关标本送至有检测能力的上级医院或检验中心检查，以尽快明确诊断，尽早治疗；对有家族史的孕母，应进行产前诊断，以达到优生目的。
参考文献：
[1] 邵肖梅，叶鸿瑁，丘小汕. 实用新生儿学[M]. 第4版. 北京：人民卫生出版社，2011：829.
[2] 李雪琴，张璋，熊虹. 新生儿甲基丙二酸血症6例临床分析[J]. 中国医学创新杂志，2013，10（22）：48.
[3] 刘玉鹏，马艳艳，吴桐菲等. 早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现[J]. 中华儿科杂志，2012，50（6）：413.