先天性无痛无汗综合症七例

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先天性无痛无汗综合症（fam ilial non-sweatingand nonpainful syndrome）又称遗传性感觉自律神经病，是一种少见的染色体隐形遗传性疾病，临床少见。目前该病的发生机制还不清楚。其主要缺乏传导痛觉的感受器，传递特异性痛觉通道损害。电镜下观察缺少周围神经，神经纤维无髓鞘，临床表现主要为自幼全身痛觉减退或缺失，伴无汗症或智力稍差，但温觉、触觉、深感觉及位置觉皆完好。本病无特殊治疗方法，主要加强监护和自我保护。现将我院收治的七例报告如下。

1.一般情况

七例均为男孩，发病年龄为生后2-15天，发热为首发症状。七例患儿的父母身体均为健康，且非近亲婚配。其中一例有明显的家族史，此患儿为第三胎第三产，第一和第二胎生后发热、无汗，分别于生后一个月和四个月死亡。七例中随访一例于生后一周岁死亡。

2.临床表现

2.1发热：七例均反复发热。于出生后2-15天开始发热，体温最高达40-41度，表现为弛张热。体温明显受环境温度的影响，室温升高，体温升高，物理降温有效，其中较大的患儿表现为天热时喜平卧于水泥地板上降温。

2.2无汗：七例均全身无汗，皮肤干燥皲裂、脱屑。全身皮肤做碘发汗定性实验和热发汗定性实验均证明无汗。

2.3感觉障碍：七例中六例全身性痛觉消失，一例痛觉反应迟钝。七例中有五例是在发热输液时患儿不哭发现其无痛觉，两例是在幼儿期有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇及舌头，被发现其无痛觉，其中有一患儿现已7岁，表现为经常从高处往下跳，脚踝骨折3次，双脚踝已肿胀畸形，牙齿碰掉3颗，下颌骨脱位，七例中五例温度觉消失，两例减低，温度觉中对冷的感觉障碍较对热的感觉障碍更明显。

2.4智力障碍：七例中六例均有明显的精神运动发育迟缓。其中一例7个月不会翻身，一例1岁不会坐、不会说话，一例新生儿双目不能视物，眼底检查显示视神经萎缩，三例于幼儿期自控能力差，20项行为精神测定，评分均低于正常同龄儿。

2.5创伤及感染：两例舌尖咬伤后舌下溃疡、增生。两例头皮、甲沟致伤后继发感染，指甲脱落。一例脚踝陈旧性骨折肿胀畸形，下颌骨脱位，牙齿脱落（外伤），一例食指端残缺，一例烫伤感染。

2.6其他：（1）七例毛发正常，内脏未见畸形；（2）三例出现惊厥，脑电图及CT未见异常。

3.实验室检查：

七例患儿的血、尿、便常规正常，血、尿、便培养、C-反应蛋白均阴性。血IgA、IgG、IgM正常。两例到北京儿童医院做皮肤活检：真皮可见皮脂腺、汗腺及部分小血管，未见神经组织及环房小体。

4.随访：

一例生后一周死亡，五例失访，一例已7岁。

5.讨论：

先天性无痛无汗综合症为常染色体隐性遗传性疾病。兄弟姐妹中可数名发病，男女比例为8：1，病因尚不确切，可能为胎儿期神经系统发育异常所致。皮肤和末梢神经活检：皮肤组织结构正常，汗腺形态无异常。周围神经髓鞘及细小髓鞘纤维消失。

先天性无痛无汗综合症的主要表现为：（1）无痛觉：为全身性，婴幼儿萌牙后有自残行为。温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉正常。（2）无汗：全身无汗，皮肤干燥皲裂，全身皮肤做碘发汗定性实验证明无汗。（3）发热：大部分患儿以发热为主诉而就诊，热型为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。（4）智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。（5）多发性骨折。痛觉、温度觉试验及碘发汗定性试验是本病的主要诊断依据。本病需与感觉障碍性疾病相鉴别，如先天性感觉性神经病、遗传性感觉根性神经病及先天性无痛症，后三者临床表现痛觉障碍、出汗均正常，而且不伴智力迟缓。本病无特殊疗法，高热时物理降温，加强保育，应以防止自残及外伤为重点，20%左右患儿3岁前因高热死亡。

参考文献：

[1]吴瑞萍，胡亚美，江载芳.褚福棠实用儿科学[M].北京：人民卫生出版社，1998：278.

[2]Rosemberg S, Marie SK, Kliemann S.Congenital insensitivity to pain withanhidrosis. ( hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV), PediatrNeurol, 1994,11:50-56.