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家族怪病 只传长子长女

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巨大的恐惧笼罩着湖南籍小伙秦长春。一种罕见的怪病梦魇般缠住他和他的家族。每代只传一个人,嘴唇、手、脚上长有黑斑,斑点越长越大,最后会死于腹痛。有此症状的母亲和外公均没活过35岁。秦长春今年刚刚31岁,却已经开始倒数自己的有生之日。更让他绝望的是,他刚刚4岁大的二儿子嘴上也出现了针尖大小的黑斑……

家族怪病只传长子长女

秦长春说:“我嘴唇上的黑斑在两三岁时就有了,一开始很小,后来越来越大,除了嘴唇,手心、脚心上也有。”

秦长春知道这黑斑的来历,他的母亲和他从没见过的外公,据说都有一模-样的黑斑。这黑斑除了不好看,并没给秦长春的生理上带来其他困扰,除了成年后每次大便时有少许便血,身体并无其他异常。

17岁那年,他辍学到广东东莞做工。心中的疑团一直无法解开:这究竟是种什么“怪病”?为何只传长子或长女(秦长春和他的母亲、外公在同代兄弟姐妹中都是排行老大)?

2002年,秦长春结婚了,同年有了第一个儿子。儿子一直长到三岁都没出现黑斑,这让秦长春感到很庆幸,以为这样的遗传病终于到他这一代终止了。

母亲外公均35岁早逝

2006年11月,正在虎门某建筑工地打工的秦长春感到腹痛,吃了药没见好转,拖了6天实在痛得受不了,去虎门一家医院就诊时,医生说他来得太晚了,肠套叠导致一部分小肠已经坏死,必须切除。第一次手术切除了一米小肠,第二次手术,医生把一些大的息肉切除掉。做肠镜时,在他的大肠中发现了80~100粒大小不一的息肉,最大的有竹筷头大小。诊断结果是:“色素沉着息肉综合征,”又叫P-J综合症,属于家族遗传病,发病率仅有20万分之一。

这时秦长春才意识到,母亲的死也与这个遗传病有关。他的母亲在他9岁那年去世,年仅35岁。母亲也有便血的习惯,记得母亲在去世前两年就开始肚子痛,现在回想母亲的腹痛应该也是肠中息肉作怪。

舅舅回忆说:“外公去世时也只有35岁,去世前也是腹痛不止。”至于外公的父亲,听说也去世得很早,也长有家族有的黑斑。

舅舅的话让秦长春陷入巨大恐惧中:自己的时日还剩多少?秦长春自此患上了严重失眠,后来,他才知道还有更大的灾难在后面。

四岁幼子难逃噩梦

秦长春在虎门手术时,他的二儿子出生有半年了。因为这个家族病只传长子、长女,他对二儿子的身体并不担心。二儿子3岁时,每次大便都有像痔疮样的东西从出来。带孩子去看病,医生说可能是痔疮,也可能是息肉,孩子这么小还不适宜手术。息肉?难道……秦长春和妻子盯着孩子的嘴唇仔细看,果真看到了针尖小的黑斑!秦长春的腿都软了。

今年8月,他得知中山大学附属第六医院以肝肠病治疗见长,他试着给院长汪建平教授写了求助信,没想到很快就接到了电话,通知他尽快来医院检查。

经过检查,进一步确诊了秦长春得的是“色素沉着息肉综合征”。这种病并没有特效药,目前只能对症治疗,医院给出的治疗方案是切除整个大肠。

秦家“35岁厄运”有望终结

据专家介绍,“色素沉着息肉综合征”是种显性遗传病,是人体第19对肠染色体发生基因突变导致。从秦长春家的遗传规律看,每个该变异基因携带者都是“杂合子”,即一对肠染色体中只有一个是变异的,也就是说下一代的每个孩子都有50%的遗传概率,“只传长子长女”不是必然,比如到秦长春的孩子一代就是二子得病的。这种病很罕见,上世纪20年代在荷兰首次被发现,中国首个病例1974年才被发现。这种病本身并不可怕,可怕的是其并发症,比如息肉过多过大,易发生肠套叠,肠梗阻。秦长春的母亲和外公均在35岁去世,并不意味着秦长春本人也会难逃“35岁厄运”,当时的经济条件和医疗条件不许可,前辈人基本没有接受有效的医疗干预,而现在的医疗技术已今非昔比,相信秦长春一定能够创造奇迹。