为了每一个新生命健康诞生
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结婚啦！在喜庆之余，每一个中国家庭都会盼着“有喜”……
怀孕啦！在欣喜之余，每一对准父母都会有一些忐忑：怀孕时生病吃药了，宝宝健康吗？拍过X光片，宝宝能要吗？要做唐氏筛查了，会不会高风险呀？好不容易到快生了，我第一眼见到的宝宝会不会有问题呀……
我国平均不到2秒就有一个新生命诞生，其中每30秒就会有一个出生缺陷婴儿问世。根据出生缺陷监测网络统计，我国每年新增的先天残疾儿童约80～120万，占总出生人口的4%～6%。预防出生缺陷、提高出生人口素质，是促进人口健康的重要基础。自2005年起，每年的9月12日被定为“中国预防出生缺陷日”，从中央到地方，各级各部门坚持把优生优育作为促进人口发展的重要内容，围绕预防出生缺陷发生，实施优生工程，全面落实“三级预防”策略，提高出生人口素质。
上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心整合了产科、新生儿科、超声科、磁共振室、产前诊断实验室、临床遗传咨询等多学科的优势，并与全市多家三级医院及儿科医院合作，集产前筛查、诊断、治疗为一体，为孕妇提供整体化服务方案。
诊疗特色
整体化服务 集产前筛查、诊断、宫内治疗为一体，提供优质的临床遗传咨询服务，并依托产科及计划生育科，为就诊孕妇提供一条龙的系统服务，针对特殊病例，设计个体化诊疗方案，并给予后续咨询服务。
母婴健康中心教育 通过在母婴健康中心每月举办、面对全体孕妇家庭的产前筛查与诊断教育课程，给有需求的孕妇普及优生知识。
产前诊断会诊门诊及围产会诊门诊 组织全市产科、儿科、遗传、超声等多学科专家的共同会诊，为发现胎儿异常者提供进一步的诊断、咨询，制定诊疗方案。这两个门诊均向外界全面开放。
药物咨询联合门诊 针对在围生期用药等孕妇非常关心的问题，临床遗传咨询医生、临床药剂师每周四下午开设联合门诊，就药物作用机制及对胎儿的影响进行答疑解惑。
专家介绍
王彦林 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任，妇产科副主任医师，医学博士。
医疗专长：擅长临床遗传咨询、介入性产前诊断（绒毛活检/羊膜腔穿刺/脐静脉穿刺）、宫内治疗（宫内输血等），并为患者提供个体化、专业的诊疗服务。
特需门诊：周三上午
专家门诊：周四上午
王雅荪 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心主任医师
医疗专长：长期从事临床遗传咨询工作，擅长优生优育方面的咨询服务及遗传性疾病的诊断。
VIP门诊：周三上午
特需门诊：周二上午
专家门诊：周一上午
赵欣荣 上海交通大学附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心副主任医师。
医疗专长：从事临床遗传咨询及遗传实验室工作，擅长对各类遗传性疾病的解读、分析、诊断。
专家门诊：周二上午、周五上午
问：我的好几个姐妹怀孕了，她们总担心万一生个不健康的宝宝怎么办，吓得我都不敢怀孕了。所以想了解一下，什么样的原因会导致生出不健康的宝宝？
王雅荪：出生缺陷发生的原因分为遗传、环境以及遗传环境相互作用3方面因素。遗传因素包括染色体异常和基因异常。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，如：孕早期风疹感染可以导致胎儿畸形、塑化剂可以影响男性数量、辐射可以引起染色体畸变导致胎儿畸形、孕期应用链霉素会引起新生儿耳聋。虽然出生缺陷真实存在，但你不用过度担心，毕竟绝大部分的宝宝都是健康的。
问：要怎么做才能实现优生优育，避免生出有缺陷的孩子？
王雅荪：首先，在备孕阶段，夫妇双方应该到医院进行相关检查，了解遗传性疾病家族史，对可能影响宝宝的疾病进行治疗，必要时要咨询临床遗传医生获得帮助。其次，夫妇双方应建立健康的生活方式，这是孕育健康宝宝的前提。再次，怀孕后一定要按时进行产前检查，对检查中发现的问题一定要重视，必要时进行产前诊断，对严重畸形的宝宝可行优生引产，对于可治疗宝宝进行动态观察。以上内容都可以通过我们医院的官方网站或者门诊咨询获得信息及帮助。
问：我7年前生了一个健康的女儿，3年前再次怀孕后5个月发现胎儿水肿就引产了，现在又怀孕了。因为我是RH阴性血，而我丈夫是RH阳性血，我查了一些资料，说这种情况很危险，是真的吗？
赵欣荣：是的，这种情况容易发生母儿RH血型不合。这个问题在欧洲人中多见，中国人RH阴性血人群比例不高，不过新疆等西北地区也不少。近几年，由于人口的流动，上海地区母儿RH血型不合导致胎儿贫血及水肿的问题也在增加。根据你的情况，你第一胎生的女儿应该是RH阳性血，在生她的时候，你女儿的少量血细胞进入了你的血管内，刺激机体产生了抗体。所以以后怀胎时，如果胎儿RH血型与你不一致，即仍是RH阳性，你体内的抗体通过胎盘进入胎儿血管内，就会破坏红细胞，造成溶血性贫血，当贫血严重时就会出现胎儿水肿。因此，你目前需要做的是：①每4周监测RH （D），同时在产科和产前诊断中心共同就诊，当抗体效价大于1：64时，要注意溶血的可能性；②每2周通过B超监测胎儿大脑中动脉血流（MCA PSV），这是一个很好的无创性监测胎儿贫血严重程度的方法；③如果前两点均提示可能存在胎儿中重度贫血，不用等到出现胎儿水肿再行治疗，可以开始宫内输血干预。建议你到产前诊断中心进行咨询，我们会给你设计一套整个孕期的诊疗预案。
问：我之前2次怀孕都是在2～3个月时胎儿停止发育了，后来我们夫妻查了染色体，发现我有两条染色体相互性平衡易位，下一步应该怎么办？
王彦林：染色体相互性平衡易位，表示你染色体上的遗传物质是完整的，没有发生缺失或增加，发生率约占到活产儿的2‰。你没有什么特别的临床表现，所以只是平衡易位携带者而已，但是当减数分裂形成生殖细胞时，就可能是平衡的（正常或平衡易位）或者不平衡的（部分三体或部分单体）。你已经发生2次胚胎停止发育，考虑与染色体不平衡重排有关，下次如果自然怀孕，再次发生上述情况的风险概率为5%～30%，所以建议你通过辅助生育手段来孕育下一胎，通过植入前产前诊断（PGD，俗称第三代试管婴儿）获得一个宝宝。
问：我的产前检查中，早期唐氏筛查、B超NT（颈后透明带）值、中期唐氏筛查都在正常范围之内，但是怀孕22周B超畸形筛查时发现胎儿有双侧脉络膜囊肿，而且心脏显示不清，手腕部成角。请问有什么方法可以进一步检查吗？如果这次放弃了宝宝，那下次怀孕需要做哪些检查？
王彦林：唐氏筛查是通过孕妇的血清学指标，结合年龄、孕周、体重等参数，做出的综合分析，有一定的假阳性和假阴性率，因此需要进行序列筛查，B超畸形筛查就是其中很重要的一部分。你孕22周的超声表现，可能与染色体异常有关。建议进行以下检查：①行羊水穿刺胎儿染色体检查，这是一个安全系数很高的手术。主要的手术风险是导致流产，现今国内外报道的羊水穿刺导致流产的概率为0.5%，我院的统计结果只有0.2%，这与我们从事羊水穿刺20余年积累了大量临床经验有关；②可以行胎儿磁共振检查，其可以与超声相互补，给临床医生提供更详尽的资料，以便分析；③如果染色体报告正常，影像学检查无其他异常发现，你可以自己决定是否继续妊娠，如果继续则进一步随访观察，发现异常再行处理；④如果染色体异常，可考虑优生引产，下次妊娠时，孕10～13周就可以申请绒毛活检排除染色体异常，这也是我们中心常规开展的项目。
问：我的好几个姐妹怀孕了，她们总担心万一生个不健康的宝宝怎么办，吓得我都不敢怀孕了。所以想了解一下，什么样的原因会导致生出不健康的宝宝？
王雅荪：出生缺陷发生的原因分为遗传、环境以及遗传环境相互作用3方面因素。遗传因素包括染色体异常和基因异常，常见的染色体异常如唐氏综合征，是因胎儿多了一条21号染色体，常见的基因异常疾病如地中海贫血，是因珠蛋白基因突变所致。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，如：孕早期风疹感染可以导致胎儿畸形、塑化剂可以影响男性数量、辐射可以引起染色体畸变导致胎儿畸形、孕期应用链霉素会引起新生儿耳聋。虽然出生缺陷真实存在，但你不用过度担心，毕竟绝大部分的宝宝都是健康的。