早期“找”出致聋基因
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新闻背景：中国科学院6月4日披露，该院与总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多，依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点，研制出基因检测试剂盒，用此试剂盒对新生儿进行筛检，可将潜在的耳聋患儿找出来，进行早期干预和治疗。
遗传因素（如耳聋基因突变）是导致聋儿出生的主要原因。每年6.3万名新生儿聋儿中，仅有1.8万名聋儿被早期检出，约4.5万名患者被作为“正常人”生活在危险的致病环境中。总医院耳鼻喉科研究所常务副所长王秋菊说，早期发现患有先天性听力障碍的儿童和基因易感儿童，在2岁以前确定患儿听力障碍的性质和程度等，及时进行早期干预，能帮助他们将来过上正常人的生活。
耳聋与基因之间有什么样的关系？这项新的研究成果能够给先天性听力障碍的婴幼儿带来怎样的转机？新生儿父母应该如何利用这一新资源？
Q：如果在出生时进行了新生儿听力筛查，还有必要使用基因检测试剂盒进行筛查吗？
A：目前我国新生儿听力筛查的方法主要有：
1．行为观察法：行为观察法是测试新生儿对声刺激“有”或“无”的反应。行为测试只能大致评估婴儿的听力状况，不能对听力损伤程度作出准确的分析。
2．耳声发射法（OAE）：耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量。先天性耳聋一部份是由于耳蜗外毛细胞异常引起的，OAE能准确地了解耳蜗功能状态。
3．脑干听觉诱发电位法（BAEP）：听觉感受器在接受外界刺激声后，中枢神经可以产生于外界刺激相关的生物电变化，这种电活动可以从脑电背景活动中提取记录出来，称为听觉诱发电位。BAEP可对听神经系统发育成熟状况和听力损失程度进行评估。
研究人员发现，以上传统的听力检测，只能检查出先天性耳聋患儿，而不能检测出因遗传基因问题而导致的迟发性和药物性耳聋的人群，就起不到预防的目的。就是说，除了以上传统方法能够检测出的先天性耳聋新生儿外，还有一部分患者存在致聋的遗传基因，很可能会在以后的生活中接触到致聋物质而导致耳聋。比如具有线粒体12SrRNA基因突变的新生儿，一旦接触庆大霉素、链霉素、卡那霉素和新霉素等氨基糖甙类抗生素，将会“一针致聋”。如果能够早期检测线粒体12SrRNA基因这一药物易感基因，则可以通过避免使用氨基糖甙类药物来预防致聋。
Q：基因检测试剂盒主要运用什么原理、通过什么方式进行新生儿听力的筛查？
A：检测原理是采用四引物扩增受阻突变体系PCR（ARMS-PCR）方法，扩增产物用凝胶电泳检测，根据产物的电泳条带位置判断为正常或突变基因型。
检测时，需要将新生儿足跟血滴到血样采集卡进行PCR检测。血样采集卡可将样品在室温条件下保存数年，还可以邮局寄送。所以，标本保存时间长，适于远途运输，有利于大范围普及，使全国人民包括边远地区人民都受益。这种检测方法简便易行，结果准确有效，不需特殊仪器设备，并且试剂成本低廉，所以也非常适合基层医疗机构开展大规模的普查工作。
Q：先天性耳聋与遗传因素以及致病基因之间存在怎样的关系？
A：中国人群中最为常见的与耳聋相关的基因突变有3个，即GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12Sr?RNA基因突变。
人GJB2基因235位点C缺失是目前已知耳聋易感基因中最常见的突变，约22.2%的中国耳聋患者于该突变有关，该基因突变者多表现为先天性重度耳聋，然而相当一部分该基因突变者在出生听力筛查中被判定“通过”，使得此型耳聋的发现被延迟，因此，在新生儿期对该基因的检测是发现潜在耳聋因素的重要策略。GJB2基因突变在我国耳聋患者中检出率最高。
人SLC26A4基因IVS7-2位点A/G突变与大前庭导水管综合征密切相关，对该基因检测可以对疾病进行预防和预警，有利于明确病因并可以尽可能防止听力进行性下降。
药敏性耳聋基因或迟发型耳聋基因携带者，即使通过新生儿的耳声发射法听力筛查，显示其外周听觉器官功能正常，但是在以后的生长发育过程中会表现出耳聋的临床症状。例如线粒体12SrRNA1555G,1494T 以及SLC26A4基因的突变患者在出生之时未必表现出听力损失，而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。人线粒体12SrRNA基因1494位点C/T突变和1555位点A/G突变是药物（主要是氨基糖苷类药物）致耳聋的主要基因，对该基因的检测可以对该基因突变的新生儿进行有效的药物预警。
这些潜在的致聋基因都可以通过基因检测明确。
Q： 我们每年因为遗传因素导致的聋儿有多少？早期检测能够挽救多少儿童免于耳聋的痛苦？
A：我国聋儿康复研究中心的数据显示，当前我国每年1800万新生儿中，就有新生聋儿3万名，这3万聋儿中约60%是基因遗传所致。如果不进行早期耳聋易感基因筛查，这些有先天听力障碍的儿童有一半不能被及时发现。
线粒体12s rRNA基因1494位点C/T突变和1555位点A/G突变是药物（主要是氨基糖苷类药物）致耳聋的主要基因，如有该基因的突变禁止使用氨基糖苷类药物可避免致聋；除了明确耳聋的病因，还可指导携带线粒体基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
SLC26A4基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。
基因诊断结果显示耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
如果对所有新生儿进行迟发性听力损失相关的四个基因突变热点（GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7 -2AG、12S rRNA 1555AG、12S rRNA 1494 CT突变）进行检测，那么对于新生儿中具有迟发性听力损失的高危儿来说，其中60％可在新生儿期即做到症状前诊断，同时在先天性听力损失患儿中至少40％的可以明确病因。
这些干预措施可以使数万孩童及其家庭免除一生的痛苦，更可为国家每年节省数百亿元的经济损失，其社会意义和经济意义也同样巨大。
Q：耳聋早筛基因检测适宜人群有哪些？如果家庭想进行检测应该怎么办？
A：该检测适应人群为需要使用氨基糖苷类抗生素的人群、产前筛查、新生儿筛查以及各种不明原因的耳聋人群。
三甲医院一般都具有检测条件，根据本人需要可向医院的检验科、耳鼻喉科、妇产科咨询，此项检测一般将人血滴到血样采集卡进行PCR检测，新生儿可采足跟血。如偏远地区医院不具备检测条件，可将血样采集卡邮寄到具有检测条件的医院进行检测，运输过程要注意血样采集卡的密封性，防潮、防高温、防交叉污染。