彩超诊断巨大多囊肾1例
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多囊肾是一种常见的先天性遗传疾病，分为成年型和婴儿型。本病多为双侧损害，成年型肾内布满无数大小不等的囊肿，呈海绵状。肾实质受囊肿压迫而萎缩。囊肿与肾盂肾盏不相同。婴儿型多囊肾，临床少见，一般出现症状后短期内即死亡。
患者，男，44岁，以自觉疲乏无力，腰腹胀痛，血尿就诊。查体：腰部轻度叩击痛阳性，季肋部可触及肿块多年，常规检查心肺未见异常。生化检查：肾功、血脂参数均在正常范围，血钙降低，值为1.69mol/L。(正常范围2.08～2.60mol/L)。
超声所见(如图)：肝右肋下最大斜径162mm，肝表面欠光滑，肝区光点粗大不均，可见多个小囊回声，其中较大的是13.0mm×12.7mm。膀胱中高度充盈，其内未见异常回声。
CT检查结果：双肾增大，表面不规则，双侧肾内见多个大小不等的类圆形低密度影，直径2.0～5.0cm，边缘清，CT值3～10Hm。部分病灶内可见斑片状高密度影，CT值52～71Hm，另见右侧肾盂输尿管移行处及肾内见斑片状高密度影，CT值52～71Hm，右肾被膜下见弧形高密度影。左肾内见点条状高密度钙化影，肝实质内见多个类圆形低密度影，直径0.4～1.1cm，边界清，CT值6～9Hm。
CT提示：①双侧多囊肾伴囊内出血。②右肾内肾盂、输尿管移行处高密度影，考虑血肿。③左肾结石。④多囊肝。⑤左肾下血肿，右肾形状不规则，建议MR检查。
超声提示：双肾明显增大，以右侧增大明显，大小分别为左199mm×105mm，右328mm×120mm，被膜不光滑，肾区内回声紊乱，失去正常结构，被多个囊性回声所占居，残存肾实质回声均匀。肾集合部与肾实质界限不清，肾区内可见多个大小不等的囊性回声，其中较大的左肾39.0mm×35.5mm，38.5mm×34.2mm，39.0mm×34.5mm，右肾65.6mm×44.8mm，72.4mm×53.6mm，62.0mm×46.0mm，74.0mm×68.9mm，较大囊性回声内可见分隔。双肾区内均可探及多个大小不等的强光点、光斑、光团回声，左肾较大者9.1mm、8.1mm、6.9mm，右肾较大者12.6mm、10.6mm、10.1mm，后伴声尾。双肾彩色血流显示Ⅳ～Ⅴ级。
双侧输尿管明显扩张，腹腔内未见游离液体。
超声提示：①双肾增大(右肾巨大)。②双肾多囊肾钙化、结石。③肝肿大。④肝内多发小囊肿。
讨 论
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
多囊肾多为双侧损害，常合并多囊肝、多囊脾、多囊胰，本例具有家族史，同时合并多囊肝诊断更加可靠。但应于多发性肾囊肿、肾结合、肾积水鉴别。CT提示：多囊肾伴右囊内出血，支持以血尿就诊。多囊肾后期临床表现主要是尿毒症症状，本病应引起重视。该病例超声诊断结果显示，准确率高，多囊肾之大实属罕见。
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。
囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症期、尿毒症期，无论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。
感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。
参考文献
1 中国超声医学杂志，2004，1：120.
2 陆风翔，胡淑芬，主编.超声读片指南.南京：江苏科学技术出版社，2000.