查血清,不生唐氏综合征患儿

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十月怀胎，却生了个唐氏综合征的女儿，初为人母的小敏心中十分痛苦和内疚。今天，她抱着女儿来到我的诊室。“为什么我女儿会患这种病，是不是遗传因素造成的？唐氏综合征在人群中的发病情况如何？如果我们再生孩子的话，发生这种病的危险性有多大”？小敏一连串的问题，使我想到要把这些知识向更多的人进行介绍，让大家防患于未然。

染色体多一条

唐氏综合征是一种遗传性疾病，属于染色体病。大家知道，染色体是人类的遗传物质，正常人体的细胞核内有46条。根据染色体的形态和大小，我们将其配对成23对，其中一对染色体决定人的性别，我们把它称做性染色体，其余的22对染色体称为常染色体。我们的生殖细胞，如女性的卵子和男性的，在成熟的过程中出现减数分裂，也就是说，成熟生殖细胞的染色体数目只有正常体细胞的一半，即23条。当和卵子结合形成新的生命时，父亲和母亲各给了胎儿23条染色体，这样胎儿体细胞的染色体数目就与我们一样，正好是46条，由此维持了人类染色体数目的恒定性。

唐氏综合征的发生主要是生殖细胞在减数分裂的过程中出现异常，卵子或染色体数目比正常的多一条，即24条染色体。如果这些数目异常的卵子或，与正常数目的或卵子相结合，则可造成胎儿染色体数目比正常人多一条，这时，母亲孕育的胎儿，就是我们通常所说的唐氏综合征胎儿。

原因有四点

唐氏综合征在人群中的发生率为1/600～1/800。唐氏综合征的主要特征为严重智力障碍，特征性面容，常伴有各种畸形。引起唐氏综合征发生的主要原因有以下四方面。

* 一般认为，年龄较大的妇女怀孕时，染色体病的发生率较高，特别是孕妇年龄大于35岁时，分娩唐氏综合征患儿的机会明显增加。

* 近亲婚配生育唐氏综合征患儿比非近亲者高4倍。

* 母亲患自身免疫性疾病，如患甲状腺病，体内有抗甲状腺抗体，可诱发卵子染色体异常，生育唐氏综合征患儿的机会增大。

* 环境中各种不良诱变因子，如电磁辐射、某些化学药品以及病毒、细菌、支原体、立克次体等生物感染对遗传的潜在危害。

值得注意的是，唐氏综合征胎儿额外的染色体来自父亲（）的较少见（仅占1/5），而多数是因母亲卵子减数分裂发生障碍所致，提示唐氏综合征的发生与母亲关系较大。

诊断新方法

由于目前尚无有效治疗唐氏综合征的手段，因此，对付该病的惟一办法就是孕妇产前明确诊断，及时终止妊娠。过去用于诊断唐氏综合征胎儿的羊膜腔穿刺有一定的损伤性，孕妇容易发生流产。现在我们通过检测孕妇血清中甲胎蛋白和促绒毛膜性腺激素的浓度变化，可以预测胎儿发生唐氏综合征的风险概率。该方法的优点是对孕妇和胎儿均无损伤性，便于在人群中开展大规模的筛查。目前，上海市产前诊断中心已经开展了这项工作。

尽管35岁以上的高龄孕妇怀唐氏综合征胎儿的概率高一些，但是35岁以下的孕妇仍然有可能怀唐氏综合征胎儿，因此专家呼吁:妇女在怀孕14～18周时应接受血清筛查，以明确诊断，防止唐氏综合征患儿出生，避免家庭悲剧发生。此外，已经生育过唐氏综合征患儿的夫妇，如果夫妇俩的染色体均正常的话，再生育发生该病的机会大约为2%，当然生育时，还需要考虑母亲的年龄因素。

小敏听完我的解释，十分遗憾地说道，如果我早做这项检查，就不至于落到这样的处境。她表示，如果下次怀孕一定要在产前做好这项检查。