唐氏筛查开展前后对中孕期胎儿发育异常的影响

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【摘要】 目的 探讨开展唐氏筛查与超声检查胎儿发育异常的关系。方法 对2009年6月～2010年6月和2011年6月至次年待生产孕妇进行超声筛查，统计胎儿情况进行比较分析。结果 对生产前计划15～20周妊娠的胎儿进行超声检查结构显示，700例中发现有9例为唐氏综合征，占总数的1.28%，计划开展唐氏筛查后，生产前15～20孕周的胎儿2000例进行超声后检查，发现异常的人数比例增加到2.85%。结论 表面在中孕期（20周或更少）开展超声检查是非常重要的。

【关键词】 唐氏筛查；超生检查

1 资料与方法

1.1 一般资料 调查门诊病例研究，从2009年6月～2010年6月，和2011年6月至次年6月的门诊数据进行比较，分别是700例和2000例。对上述的孕妇进行超声筛查，开展生产前计划15～20周妊娠的胎儿检查结果显示以下病状，700例一共有9例，其脊柱开裂2人，脊膜膨出的症状1人，大脑发育不完整1人，脑部积水2人，脊椎弯曲1人，宫颈淋巴囊肿2人；开展唐氏产筛后计划怀孕15～20周后的，胎儿超声检查2000例筛查发现57人发病，2.85%的病况主要有以下方面，脊柱开裂5人，大脑未发育3人，脊柱膨出，颈部淋巴结囊肿6人，开放性脊柱裂2人，脊柱弯曲2人，脑积水11人，唇裂或腭裂2人，还有四肢畸形2例，先天性截肢2人，胸腔积水2人，腹膜裂2人，心室不健全4人，和其他症状等等。以上数据表明开展唐氏产筛后计划内孕15～20周胎儿发育异常的超声检查呈阳性率是开展前的2倍多。

1.2 方法 使用美国研发的GE LOGIQ 500超声系统，探头频率可进行3.5～5 MHz的腹部全方位的检查。

2 结果

2.1 开展唐氏筛查后计划内孕15～20周胎儿发育异常的超声检查呈阳性率是开展前的2倍多。这项技术大大提高早期孕妇中胎儿异常情况的的检出率，这样就可以大大的降胎儿出生的患病率。

2.2 唐氏综合征即21三体综合征，患者体内细胞的染色体结构超过正常人1对的染色体数量，唐氏综合征状主要表现儿童发育非常迟缓，唐氏综合征患者还有表现的像是老年痴呆症的情况，日常生活不能自理，严重的会出现心脑血管疾病的症状，需要长期关怀和照顾，增加家庭经济负担。

2.3 为了有效的进行唐氏筛查，必须掌握胎龄周数，科学研究表明，在整个孕期中早孕15～20周对胎儿进行超声检查，发现胎儿异常的比例大大增加，对胎儿畸形检测异常结果比例大于后期检查，超生波检查可以实现以下胎儿异常判定：脑儿发育不全，腹膜开裂，胸腔积水，颈部淋巴囊肿，先天性四肢短，裂唇或腭裂明显的，脊柱膨出，脊柱开裂等症状。

从上面数据的比较显示我国现阶段进行唐氏筛查的孕妇逐渐增加，检测出怀孕早期胎儿超声检测异常比例也有所增加，但是出生的发病率是降低的，所以我国目前大力提倡在孕早期（20周或更少）开展胎儿超声检查。

3 讨论

目前超声是诊断胎儿发育异常的主要方法。医学研究表明，胎儿发生发育异常的大部分在怀孕期期间可以发现，尤其是在18～24之间，此时对胎儿进行超声检查，能够准确的发现胎儿患病的情况，及时终止胎儿结构异常继续发育。但是，怀孕期间的超声波检查并没有受到各个家庭的足够重视，一些年轻的孕妇没有经验盲目听从长辈，尤其是60岁以上的家长，科学的健康意识是片面的，他们认为超声波可能产生辐射从而影响检查胎儿的发育，拒绝怀孕期间的检查，最终可能导致出生儿童畸形（如无脑儿，先天性腹裂等疾病），如果早期进行超声检查发现，可以选择人流等方法，要远比孩子出生后对家庭带来的伤害小。

除了一些无脑症状可以在11～14周进行筛查发现胎儿结构畸形，在此时期也可以检查出胎儿早期的异常，可能致命的畸形，目前医学主要是通过检测胎儿颈项透明层的厚度，和在早期评估胎儿染色体是否异常，通过对胎龄发育的了解，评估胎儿健康与否。在18～24周的孕妇的胎儿结构已经成型，超声筛查胎儿发育器官明显，子宫内可观察的空间较大，如出现肢体异常是很容易观察到的。胎儿早期发现异常可以早期做出选择，减少后期带来的痛苦和风险，而且术后恢复快，不影响后期的妊娠。改善孕妇意识，增强医务人员在孕中期超声医疗水平是重点工作。

参 考 文 献

[1] 马仙果.超声对产前中孕期胎儿畸形筛查的重要性.中国民康医学，2010，22（07）：857858.

[2] 李婷，段涛.早孕期和中孕期超声检查的规范化.实用妇产科杂志，2011（07）：484486.

[3] 陈敏.胎儿结构异常的中孕期超声筛查.中国实用妇科与产科杂志，2008，24（02）：106109.