妊娠合并地中海贫血14例报道
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[摘要] 目的：探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）筛查的方法及意义。方法：对信阳职业技术学院附属医院1998～2008年14例妊娠合并轻型地中海贫血的孕妇的筛查、围生期处理、新生儿情况进行分析。结果：14例妊娠合并轻型地中海贫血，1例剖宫产终止妊娠，13例阴道分娩终止妊娠。2例发生产后出血。14例新生儿均无畸形，无低体重儿，14例新生儿均行地贫筛查均非地贫患者。结论：检测MCV、MCH可作为筛查轻型地贫的指标，轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩。如无明显症状则无需治疗，如无产科剖宫产指征，可经阴道分娩。新生儿应行地贫筛查。
[关键词] 地中海贫血；妊娠；筛查；结局
[中图分类号] R556 [文献标识码]C [文章编号]1674-4721（2011）04（a）-143-02
地中海贫血简称地贫，是一类由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽腱缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。轻型地贫对人类本身危害不大，但若夫妇双方均携带相同类型的地贫基因，则有可能怀孕重型的地贫胎儿。重型地贫胎儿的结局是死胎、新生儿死亡、儿童期死亡。建议首次产前检查的孕妇做地贫筛查，若结果异常，建议丈夫行地贫筛查。预防重型地贫胎儿出生，对优生优育有重要意义。回顾性分析1998～2008年本院妊娠合并地中海贫血患者14例，对妊娠合并地贫的筛查及治疗进行探讨，现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
收集本院1998～2008年妊娠合并地中海贫血的14例孕妇，患者年龄最小为27岁，最大为37岁，平均孕次为2.75次，有2例为经产妇。平均孕周为38+4周。14例孕妇均为轻型地中海贫血，7例α-地贫，7例β-地贫。有1例7岁时确诊β-地贫，有多次输血史，有12例首次产前检查行地贫筛查确诊地贫，有1例孕32周于本院门诊就诊时因有贫血症状，行地贫筛查确诊地贫。14例孕期均无皮肤黏膜出血的临床表现。
1.2 方法
1例术前输入浓缩红细胞7 U，血小板2个治疗量，行剖宫产终止妊娠，剖宫产的手术指征为子痫，采用硬膜外麻醉，无手术及麻醉并发症。13例患者产前未行特殊治疗，选择阴道分娩终止妊娠。
应用回顾性资料分析的方法，对14例妊娠合并地中海贫血的病例进行归纳总结。
2 结果
2例发生产后出血。14例患者产后出血量平均为525 ml。1例剖宫产后产后出血，产后3 d出现双眼失明、一过性失语，头颅CT示：双侧枕顶叶病变，脑梗死。头颅MRI示：双侧顶枕叶对称性异常信号，结合临床考虑可复性脑病，双侧上颌窦炎。患者转入神经内科治疗。14例新生儿均行地贫筛查均非地贫患者，14例新生儿均无畸形，均无出血倾向及颅内出血，新生儿平均体重为3 250 g，无低体重儿。
3 讨论
3.1 妊娠合并轻型地中海贫血的筛查及意义
地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病，是因为珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成份发生改变而导致的溶血性疾病。表现为小细胞低色素性贫血，是我国广东、广西等南方省份最常见的遗传性疾病之一。重型地贫即纯合子地贫，因按照血红蛋白的珠蛋白肽链合成缺陷的不同，临床上有重要意义的类型是α-地贫、β-地贫[1-2]。重型α-地贫胎儿（Bart 水肿胎儿）基本不能妊娠至足月，大多在妊娠28～34 周胎死宫内、死产或出生后不久死亡。重型β-地贫胎儿在孕期常无特殊表现，出生后与正常新生儿也无异常，但到了出生后3～6个月开始出现贫血，且呈进行性加重，须靠频繁的输血维持生命，多于未成年夭折，故成年人无重型地贫患者。故临床上成年地贫患者均为轻型，夫妻双方均为轻型地贫携带者，则有可能怀上重型地贫儿。因此避免重型地贫儿的继续妊娠和出生十分重要。进行产前诊断，对减少重型地贫患儿出生率，降低围产儿死亡率有重要意义。
3.2 妊娠合并地中海贫血的实验室筛查
①血常规检查：抽取静脉血做血常规检查，若MCV小于80 fl或MCH
3.3 妊娠合并地中海贫血的围生期处理
妊娠合并地中海贫血的患者应每2周复查1次血常规，分娩前如血红蛋白低于70 g/L，可输入洗涤红细胞纠正，如无产科剖宫产指征，可经阴道分娩。新生儿应行地贫筛查。
4 总结
对于MCV小于80 fl或MCH
[参考文献]
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（收稿日期：2011-01-17）