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一例多发性骨髓瘤所致的肱骨病理性骨折的诊断及治疗

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病例摘要

许某,男性,57岁,主因左上臂突发疼痛及活受限3小时就诊,无明显外伤史,在轻微用力后出现症状,既往无明显上肢疼痛,但近来有全身不适。

查体:面色较为苍白,左上臂处压痛,畸形,活受限,手部感觉运正常,桡脉搏有力,X线检查示左肱骨干中段骨折,骨折端呈现较明显溶骨性改变,呈虫蚀状骨质缺损(见图1)。

初步诊断:左肱骨病理骨折,原发病待查。

胸部X线:未见异常,胸、腰椎及肱骨MRI表现为明显的虫蚀状骨质破坏(见图2、3)。

实验室检查:血常规:血红蛋白65g/L,呈正常细胞轻度贫血。尿常规:β2―微球蛋白>4000.00ng/ml(正常

血液科会诊并进行相关检查:其中NTproBNP 1037.00pg/ml(参考值0.00~84.00pg/ml)。

骨髓穿刺检查:幼稚和成熟浆细胞占67.5%(见图4),免疫球蛋白1gG42.5g/L。

确诊:多发性骨髓瘤MM(multiple myeloma,MM),合并左肱骨病理性骨折。

治疗:先行石膏托外固定左上肢,对患者加强支持治疗,部分纠正其贫血,改善肾功能等,2周后行左肱骨肿瘤刮除、骨折复位、髓内针固定及骨水泥填充固定术(见图5、6)。术后患肢稳定,疼痛消失,上肢功能得到恢复,术后2周伤口愈合良好,拆线后转入血液科对其进行化疗,病情得到控制。患者本人及家属对诊断治疗过程及效果满意。

临床讨论

不要忽略了病理骨折

骨折临床常见,多为外伤所致,所以骨折患者一定要仔细询问外伤史及骨折发生时肢体所处的位置及外力大小,并根据骨折的形态、部位推测发生机制。这种工作看似简单,却需要较丰富的经验和生物力学知识,对于骨质正常的患者,外伤受力较大时才可能发生骨折,如果受力轻微就发生了骨折,就要警惕病理骨折的可能。另外,骨质破坏也是病理骨折的极重要特征,目前数字X线片可以清楚显示骨质变化,以前所用的普通X线片模糊,对骨质变化的观察有一定影响,临床上要注意识别。

查找原发肿瘤

一旦怀疑病理骨折,首先需要考虑是转移癌还是原发肿瘤,要进行相关检查,骨扫描用于观察其他部位骨质有无破坏;胸部X线用于除外有无肺转移,肺薄层CT对于确认肺转移灶很有意义。脊柱X线或CT也很有必要,因为转移癌多会侵犯脊柱;血常规及生化、血中肿瘤标志物的检查可以提供很好的线索;仔细询问病史和其他系统检查也可以发现一些原发病变的蛛丝马迹,进而确定肿瘤的原发部位,大部分病例通过分析资料可以提供有意义的线索。当然还有一部分病例找不到原发病的线索,此时可以先进行病理骨折的治疗,取得病理材料后再进一步查找原发灶,有时即使病理已经证实了原发肿瘤,但在原发器官仍然查找不到病灶。所幸本例资料提示了肾功能不全,贫血、β2―微球蛋白异常,高度提示骨髓瘤的可能。

MM的确诊与治疗

血液科的合作与配合是正确诊疗、防止误诊的组织保障;骨髓穿刺和血清蛋白电泳对于确诊至关重要;确诊后的分期及治疗顺序也是成功的关键,即要确定先化疗还是先手术的问题。这个问题尚没有明确结论,我们认为如果患者状态允许,病理骨折应首先处理,当然血液科后续治疗必须跟进。

MM的恶性浆细胞在骨髓内、外大量恶性增殖,激活破骨细胞,造成骨组织的破坏性改变或其他组织器官的功能受损,早期患者可表现为骨关节疼痛,发生于身体多个部位,症状可轻可重,持续发展或迁延不愈,缺乏特异性,多数患者会直接就诊于骨科门诊,随着病变的进展,患者的骨质破坏加重且逐渐明显,可在较轻外力的作用下,产生骨折,拍片发现骨质改变的病理性骨折。进一步检查,除骨折外,还存在其他特殊情况,如贫血、尿蛋白增加、肾功能下降、血液粘滞等,在胸、腰椎或骨盆X线或CT片上可见溶骨性破坏,或不同寻常的骨质疏松,进行骨髓穿刺检查等,可以确定相关诊断

目前造成误诊、漏诊非常普遍,主要是基层对此病的认识不足,所以普及相关知识是解决该问题的前提。

骨科门诊避免MM病理性骨折误诊的几个问题

除上述情况外,对具有以下几方面症状者应给予注意。

1 骨折前具有长期的骨关节疼痛或腰背疼痛 MM患者骨关节的疼痛发生率可达55.2%~73.9%。多数患者主诉为腰背或肢体处疼痛,开始较轻,后可为持续性,且程度可逐渐加重,常被诊断为“关节炎”、“筋膜炎”、“椎间盘突出”等。但对症治疗效果不佳,其原因是微小病理骨折、肿瘤细胞侵袭、髓腔内压力增大及破骨细胞活性激活因子引起的炎性反应等。因此,对于具有此类症状的骨折患者,除了应及时进行相关的X线影像学检查外,同时还应注意是否伴有其他症状,如贫血、肾功能异常、水肿、反复发热及感染等。

相关影像学检查可以清楚地显示局部骨质的受损情况,除了在骨折局部显示出溶骨性破坏外,还可以出现其他部位的骨质异常;部分患者症状不典型,但可以出现头颅骨、肋骨、骨盆、胸骨等处溶骨性破坏,因此还要注意检查其胸部、骨盆或颅骨等处的X线片。如确有必要,可请其他相关科室进行会诊,协助检查,待明确诊断后,再考虑患者骨折的进一步治疗。

2 贫血 在MM患者中,有10%~30%的患者以贫血为主要表现,开始较轻,以后可逐渐加重,早期多按贫血治疗,但效果不佳。骨折患者就诊时应注意其一般情况及血常规检查,是否伴以不明原因的轻、中度贫血,对可疑者应进行骨髓象的检查,以除外或明确骨髓瘤诊断,本例即为轻度贫血患者,血常规中血红蛋白明显低于正常值。

3 淀粉样变性 由于MM患者的免疫球蛋白轻链及多糖复合物在组织或器官内的沉积,可导致相关组织或器官的功能受累,可累及心脏、肾脏、舌等组织,患者可有肾功能不正常,心脏肿大或心律失常等。伴有以上症状者,则应进行相关检查。