小儿结节性硬化症1例
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doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.230 文章编号：1004-7484（2013）-06-3053-01
1 临床资料
例：患儿，男，1岁。出生地德州市临邑。因发热2天，抽搐2次，咳嗽1天于2012年8月4号入院，住院号：21229866。患儿2天前无明显诱因发热，体温达38℃左右，抽搐2次，第一次体温38℃，第二次体温37.3℃，均表现为双眼凝视，口咀嚼，口吐泡沫，口唇紫绀，双手握拳，持续5-6分针左右，在本院门诊给予水合氯醛灌肠后未再抽搐。近1天又出现咳嗽，为阵发性单声咳嗽，无咳痰，无喘息，有时呕吐，为胃内容物，非喷射性，大便为黄色稀便，日2-3次，给予“头孢米诺抗感染及对症处理，病情好转，无发热及抽搐。又去青岛儿童医院就诊，做头颅磁共振：示结节性硬化症。家属要求回本院继续治疗，门诊以“抽搐待诊”收入院。追问病史：患儿为足月顺产出生，生后无窒息，患儿父亲及姐姐曾确诊“结节性硬化症”。入院查体：T37.2℃，P115次，神志清，精神可，左下肢、左膝、左下腹及背部皮肤有白色斑，似椭圆形，直径约1-3cm，浅表淋巴结无肿大，头颅无畸形，咽部充血，扁桃体无肿大，颈软，无抵抗感，双肺呼吸音粗，心率115次/分，心音有力，心律规整，未闻及杂音，腹软，肝脾未触及，脊柱四肢无异常，布氏征（-），克氏征（-）。辅助检查：血分析：Wbc9.8×109/L，N81.5%，L15%，CRP0.8mg/L，脑电图：儿童正常范围脑电图。头颅MRI：室管膜下及脑实质内多发异常信号，小脑蚯蚓部发育欠佳，示结节性硬化。入院诊断：①急性支气管炎；②结节性硬化症。入院后查肝功：谷丙转氨酶10.1U/L，心肌酶18.4U/L，肺炎支原体抗体阳性，腹部B超：肝胆脾胰未见异常。先后给予泛生舒复、病毒唑、阿奇霉素抗感染治疗，能量合剂及对症处理，患儿无发热及抽搐，轻度咳嗽，病情稳定。建议去上级医院进一步诊治结节性硬化症。于2012年8月11号出院。出院诊断：①结节性硬化症；②急性支气管炎；③支原体感染。
2 讨 论
小儿结节性硬化症属于神经皮肤综合征，是源于外胚层的器官发育异常所致病变，可累及神经系统、皮肤和眼等全身多种脏器。是一种常染色体显性遗传病，阳性家族史占20-30%。本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不宜察觉。多为散发，遗传率较高。2岁以内儿童，色素脱失斑、室管膜下结节及癫痫发病率高，是特征性表现；部分患儿以癫痫发作为首发症状。头颅CT或MRI：可见脑室管膜下及其周围钙化结节，常位于侧脑室底室管膜下，脑皮层也可见结节，平均直径1-2cm，数目不等。本病无特异性治疗，多对症治疗。本例患儿以抽搐为首发症状，伴低热，有皮肤色素减退斑，头颅MRI：示结节性硬化。患儿父亲及姐姐有类似病史，诊断明确。体会：①本病临床少见，症状不典型，临床医师常缺乏经验，易漏诊、误诊；尤其抽搐伴有发热、咳嗽等呼吸道症状时，易误诊为高热惊厥、癫痫及颅内感染等。②对有色素减退斑、面部皮肤纤维瘤者，应追问患儿家族史，及早做头颅CT或MRI，早期确诊，以免误诊“白癜风”等疾病。③本例患儿父亲及其姐姐患本病，证实本病有较高遗传性。总之，临床上遇有抽搐患儿，应特别注意皮肤的变化，详细问病史及家族史，必要可做头颅CT或MRI检查，定期随访，以减少误诊率。