胎儿先天性神经管畸形的超声诊断及临床价值

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[摘要] 目的 探讨超声对胎儿先天性神经管畸形的临床诊断价值。 方法 选择对乐山市市中区妇幼保健院2011年4月～2013年2月进行产前超声检查的20 147例产妇的临床资料进行分析。 结果 通过调查分析，共有35例胎儿先天性神经管畸形，检出率为0.17%。产前超声检查有34例胎儿先天性神经管畸形，符合率为97.1%；1例漏诊，漏诊率为2.9%。胎儿先天性神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、颅脑畸形和脑脊膜膨出以及脊柱裂，比例分别为38.2%、29.4%、14.8%、8.8%、8.8%。 结论 超声检查是诊断胎儿先天性神经管畸形的重要方法，能够对胎儿先天性神经管畸形尽早的诊断，降低围生儿死亡和畸形儿的发生，在临床中具有重要的应用价值。

[关键词] 超声检查；先天性；神经管畸形；诊断价值

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210（2013）10（c）-0128-03

胎儿神经管畸形是临床常见疾病之一，严重的影响胎儿的健康成长，有效地降低先天性神经管畸形胎儿的出生在临床中具有重要的意义[1]。因此，临床中尽早的诊断对降低围生儿死亡和畸形儿的发生具有重要的意义。产前超声检查是临床中常见的检查方法，在临床中具有重要的意义[2]。本文对超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床资料进行分析，探讨超声诊断该病的临床价值，具体的分析如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本次研究选取四川省乐山市市中区妇幼保健院2011年4月～2013年2月进行产前超声检查的20 147例产妇的临床资料，年龄20～44岁，平均（29.4±1.5）岁。孕龄17～34周，平均（28.4±2.8）周。初产妇14 541例，经产妇5606例。

1.2 方法

1.2.1 仪器 本次研究主要选取GE Vivid 7型彩色多普勒超声检查仪，探头频率为2.0～8.0 MHz。

1.2.2 检查方法 首先，明确胎儿所在的位置，主要采取胎儿心脏的五组的基本切面进行扫查。主要检查的内容有：心脏位置和大小以及形态、纵横径比值、心室比值和心房比值以及主动脉与肺动脉比值等。然后，对产妇的腹部进行多切面的扫查。主要包括头颅和面部以及颈椎与内脏、四肢等，并对出现有可疑的部位进行反复的扫查，加强胎儿结构形态学的观察，并做好详细的记录[3]。

1.2.3 观察方法 本次研究的超声检查结果均由具有多年工作经验专业超声检查医师进行整个工作的开展，胎儿神经管畸形的诊断由2位高年资超声诊断医师进行判断[4]。

1.3 判断标准

将本次研究超声检查的结果与病理结果比较[5]。

2 结果

2.1 超声诊断结果

通过对20 147例产妇进行超声的检查与病理结果比较，共有35例胎儿先天性神经管畸形，检出率为0.17%。产前超声检查有34例胎儿先天性神经管畸形，符合率为97.1%；1例漏诊，漏诊率为2.9%。

2.2 胎儿先天性神经管畸形类型

通过超声检查的分析，胎儿先天性神经管畸形主要表现为无脑儿、脑积水、颅脑畸形和脑脊膜膨出以及脊柱裂，具体的数据分析见表1所示。

2.3 超声图像特征

2.3.1 无脑儿超声图像 通过超声图像显示，纵切、横切与斜切的扫查均检查不到圆形或者椭圆形的环状颅骨同声，且双眼球突出呈现“蛙眼”。头部出现不规则的光团，颅底见有少量的不规则脑组织回声。同时，伴有脊柱裂和羊水过多的症状。

2.3.2 脑积水超声图像 通过超声图像显示，脑室系统出现扩张，而脑脊液呈现无回声，侧脑室呈现强回声。在伴有脑积水严重情况呈现时，脑组织受压，且变薄。同时，胎儿双顶径增大。

2.3.3 颅脑畸形超声图像 通过超声图像显示，颅骨强回声呈现环形消失，而脑组织浸泡在羊水之中。脑表面呈现不规则形状，且脑内的结构出现紊乱，脑组织呈现不均匀回声。同时，伴有其他畸形出现，且羊水过多。

2.3.4 脑脊膜膨出超声图像 通过超声图像显示，缺损处的颅骨强回声呈现环连续性的中断。脑膜膨出时，囊内的脑脊液呈现无回声的囊样改变。同时，位于额部的脑或者脑膜膨出，很容易发生漏诊。

2.3.5 脊柱裂超声图像 通过超声图像显示，主要表现为直接征象和间接征象为主。直接征象显示：①矢状切面时，皮肤呈现强回声线，深部的软组织与椎弓呈现强间声，且连续性的中断；②横切面时，两个椎弓骨化中心向后开放，呈现为典型“V”或者“U”形；③冠状切面时，两个椎弓骨化中心的距离增加。间接征象显示：①呈现香蕉征；②呈现柠檬征；③后颅窝池逐渐消失，且小脑紧贴在后颅窝和第四脑室出现不显示征；④脑室扩张；⑤羊水过多，且伴有其他畸形。

3 讨论

胎儿先天性神经管畸形是由于神经管胚胎发生时期的闭合不良而导致的，一般发生于胚胎的第3周到第4周末，严重的影响胎儿的正常发育，甚至会造成功能障碍或者畸形儿的发生[6-7]。因此，临床中加强围产期的监测和遗传疾病的咨询与指导以及产前的健康检查与诊断对降低先天性神经管畸形胎儿的出生具有重要的临床意义[8]。临床中常常采取超声检查，能够清晰的观察胎儿的形状和内脏的结构。超声检查属于无创检查，且检查费用也相对较低，操作也比较简便，诊断准确率高[9]。

临床中采取超声检查过程中，需要有效的了解扫查的切面，从而提高诊断符合率。一般对于胎儿的颅脑主要进行侧脑室水平和五脑水平以及小脑横切面的扫描，并加强其他对应的切面进行扫查，且扫描的过程中需要有效地了解颅骨的完整性和侧脑室的宽度以及小脑的大小、形态以及小脑延髓池宽度等情况。而对于脊柱的扫描主要采取矢状切面和冠状切面以及横切面等，从而有效地观察脊柱和背部皮肤的连续性以及椎体排列情况[10]。

通过本次的临床研究分析，对于先天性神经管畸形采取超声诊断具有较好的应用效果，能够有效地提高临床诊断效果，能够更加直接地观察胎儿颅内和脊柱以及心脏等结构的发育情况，且对于早期的无脑儿、脑积水、颅脑畸形和脑脊膜膨出以及脊柱裂均能够较好的诊断，降低先天性神经管畸形胎儿的出生和围生期胎儿的死亡情况发生。但是临床中超声对不同类型的神经管畸形的诊断敏感性和特异性均不相同[11]。本次的诊断显示，超声诊断胎儿先天性神经管畸形的符合率97.1%，接近于100.0%。但是，依然出现1例漏诊，漏诊率为2.9%。出现这种情况，可能是由于缺损的部位相对较小，而且室间隔缺损的分流速度也相对较慢，从而使得血流的显示受限。或者是由于胎儿的心率变化较快，且活动也相对较大，很容易导致观察不稳定的情况发生[12]。而且在国际的诊断中，采取超声诊断胎儿先天性神经管畸形也不能够达到100.0%的可能。通过此次的研究总结，选取胎儿的四腔最为中心，左右室流出道以及三血管与心脏长轴作为主要观察的切面，从而提高诊断效果[13]。同时，在临床诊断的过程中应有效地了解诊断的思路和分析方法，并有效地结合胎儿先天性神经管畸形的声图像特征，进一步的提高临床诊断率[14]。

超声诊断胎儿先天性神经管畸形明显的是依赖在设备和技术上，同时采取超声检查也存在一定的局限性。临床中很容易受到孕妇的孕龄和胎动次数以及胎位和孕妇腹壁的厚度等情况影响。而且这种局限性主要表现为以下几点[15]：①图像的质量；②一些先天性心脏疾病是随着孕龄的时间增加而表现出来，而在早期的筛查中很难发现；③多数微小病变很容易受到超声分辨率的影响；④部分的胎儿先天性神经管畸形是在分娩出之后才能够进行诊断；⑤胎儿的自身因素而影响。尽管临床中应该超声检查具有一定的局限性，由于其技术的成熟，且属于无创检查，从而使得其应用更加广泛。

综上所述，临床中随着超声技术的不断发展，超声检查逐渐的应用临床诊断中，对于胎儿先天性神经管畸形能够较好地做出诊断，从而有效地降低围生儿死亡和畸形儿的发生。同时，临床中采取超声检查能够对不同类型的神经管畸形进行分析，且声图像显示更加清晰，便于临床医生的诊断，并尽早地制订措施。因此，超声对胎儿先天性神经管畸形能够较好的做出诊断，在临床中具有重要的应用价值。

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（收稿日期：2013-05-22 本文编辑：李继翔）