遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析

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doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2013.21.64

摘 要 目的：研究遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）影像特点。方法：分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果：58例HMO疾病患者中，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例，肱骨4例，尺桡骨9例，肋骨3例，骨盆9例，肩胛骨7例；跟骨部位1例。结论：遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

关键词 遗传性 多发性骨软骨瘤 影像分析

Imaging analysis of hereditary multiple exostosesWANG Feng-juanDepartment of Radiology，Zhengzhou the Second People’s Hospital，Zhengzhou 450000，China

Abstract Objective：To study the hereditary multiple exostoses （hereditary multiple osteochondroma，HMO） imaging features.Methods：56 cases of HMO confirmed by pathology image and family history in different parts of different age，analysis.Results of the 58 patients with HMO disease patients，male 38 cases，female 20 cases，of which the tibia and femur and multiple，symmetric about 18 cases，hands and wrist joints of 10 cases，4 cases of humerus，ulna and radius of 9 cases，3 cases of rib，pelvic in 9 cases，7 cases of scapula，1 cases of calcaneus；conclusion of hereditary multiple exostoses is a common benign bone tumor of distal femur and proximal tibia，with good hair，followed by the end of the long bones，a typical genetic predisposition，tumor bone site with familial tendencies.

Key words hereditary；multiple exostoses；imaging analysis

多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性骨病，一般2～6岁发病，至青春期后停止生长；好发于股骨远端和胫骨近端，也可见于肩胛骨和骨盆。此病累计软骨内化骨的骨骼系统，而不侵犯膜内化骨的骨骼。骨软骨瘤分为单发性和多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，多发性骨软骨瘤有家族遗传史，具有恶病变倾向，现将近几年发现56例病例分析报告如下。

资料与方法

本组患者56例，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并对称存在18例，双手及腕关节次之10例，患者病灶外形示骨性突起物，质硬，无疼痛，部分患者因肿物增大而出现压迫症状；引起相应的功能症状而就诊。双手食指近节指骨疼痛，小豆样骨性突起物，此组患者常规800ml DR机及CT平扫片。所有病例均行手术病理证实。CT机为日本东芝16排SCT扫描机，层厚5mm，准直宽度7.5mm。平片和CT均诊断为多发性骨软骨瘤；后并经病例证实。

结 果

临床表现：此组病例中，16例长期无症状，多因无意中发现骨性突起物而就诊，13例肿瘤压迫周围组织或表面的滑囊发生炎症，产生疼痛而就诊。家系调查中，29例患者有明显家族遗传病史，36例患者中有28例示遗传性多发性骨软骨瘤，年龄4～78岁，男女比例3.4：1.1；在36例患者中，胫骨发病率最高，其远端见22例，腓骨远端11例，股骨远端17例，股骨近端8例，（其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例），肱骨4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，跟骨1例。骨盆9例，肩胛骨7例。

X线及CT表现：骨软骨瘤好发于股骨下端，胫腓骨上下两端及尺桡骨远端，肩胛骨、肋骨、髂骨及短管状骨也为好发部位；此组病例中见一稀有跟骨骨软骨瘤。骨软骨瘤大多出现于长骨干骺端，干骺端增粗变宽，骨赘向旁侧突起，背向关节生长，瘤骨可成宽底或蒂状，针刺状、管状、或菜花状。瘤骨数目、大小及形态各异；此组发现病例中2～6个。骨软骨瘤的典型CT表现为自干骺部向外生长的骨性突起，可明确分出肿瘤基底、体和顶。部分病变致骨及关节变形；松质骨与皮质骨均与母骨相延续，可见肿瘤周边及顶部的斑点状，环状或菜花状钙化的软骨帽。

讨 论

病理学上骨软骨瘤由骨性基底、软骨帽、纤维包膜三部分组成。可分为单发性和多发性两种，多发性具有家族遗传史，具有恶病变倾向；镜检示大量的软骨基质呈小叶状结构，常含有丝状物的黏液样基质。本组病例为多发性骨软骨瘤，有家族遗传史；部分具有软骨帽的骨性突起物，常见于干骺端的表面；骨软骨瘤形态特征，质硬；无压痛，四肢肌力正常，功能活动无明显障碍，生理反射存在，病理反射常未见引出。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性；②骨缩短或畸形；③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，几乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。

遗传性多发性骨软骨瘤在欧美地区的平均发病率0.9～1.4/10万，该发病为常染色体的显性遗传，几乎完全外显，一般3岁前发病率达50%，12岁时96%～100%，如十二岁时未发病一般不会再患该病[1]。Buhler和Malik（1984）认为遗传性多发性骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区，HMO的病变骨一般侵犯软骨内化骨，而不侵犯膜内化骨，如颅骨等。该病倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨等处发病。但膝关节周围骨上也应存在病变。如果膝关节周围骨上没有外生骨疣，则HMO的诊断不能成立[2]。

遗传性多发性骨软骨瘤首先于1943年由Jaffe命名。发病原因可能为：①先天性胚胎缺陷；②骨骺板错置移位；③由骨膜内层的残存幼稚细胞代生而成；④干骺端骨膜生长不完全，未能约束骨软骨的增生。引起骨软细胞畸形生长而生的骨赘。⑤骨骼生长过程中干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘[3]。遗传性经文献记载有显著的家族遗传史64%；经父系遗传73%，经母系遗传27%；本组经调查显示，父系遗传68%，母系遗传24%；3例无家族遗传史。本组发现骨软骨瘤具有隔代遗传的特征。据文献记载stocks和arriogton曾分析过1124例多发性骨软骨瘤，其中727例来自163例家庭，64%可以肯定其遗传关系[4]；Shanks报道455例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50%有畸形，男性患者遗传给后代52%，女性患者遗传给后代42%；多发性骨软骨瘤易恶变，国内外学者统计的恶变率15%～20%[5]。遗传性多发性骨软骨瘤较单发性骨软骨瘤易于恶变，有11%～20%恶变为软骨肉瘤，多见于骨盆，也有恶变为骨肉瘤及纤维肉瘤[6]；当骨软骨瘤发生恶变时，共同的影像表现为瘤体较前明显增大；软骨帽增厚、破坏或消失；基底部及骨干骨质破坏；骨膜反应；瘤内广泛的不规则、环状钙化且密度不均；软组织明显肿胀。主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失，钙化成堆，密度不均；基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏，骨膜出现放射状骨针及Codman三角；软组织明显肿胀。CT表现为软骨帽钙化增多，骨质破坏；基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏；瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影，密度不均；放射状骨针及骨膜三角；软组织明显肿胀；遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性。常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法，可早期发现恶变征象。

多发性遗传性骨软骨瘤常与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：其X线及CT及临床表现不同；诊断时应结合临床多方面考虑。

参考文献

1 郑强，徐讯，杨迪生，等.遗传性多发性骨软骨瘤[J].国外医学：骨科学分册，2002，23（4）：243-244.

2 刘二娣，王莉君，林生贵，等.遗传性多发性骨软骨瘤2例报告[J].现代医学影像学，2004，13（6）：282-283.

3 曹来宾，徐爱德，徐德永.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，1998：356-360.

4 罗维礁，聂南海.遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告[J].青岛大学医学院学报，2006，42（12）：370.

5 王玉凯.骨关节X线诊断[M].北京：人民卫生出版社，1995：81-83.

6 肖福英，蒋林彬，刘健翔，等.遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例[J].中华医学遗传学杂志，2005，22（5）：574-575.