HLA―Ⅱ类基因与子宫内膜异位症相关性研究进展
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摘要：子宫内膜异位症发病机理不明。遗传因素被认为与其发病机制相关。国内外对人类白细胞抗原（hla）基因簇研究表明，HLA-Ⅱ类基因与内异症的发病有显著相关性。本文就现阶段HLA-Ⅱ类基因与内异症疾病相关性研究进行综述。
【中图分类号】R711.71【文献标识码】B【文章编号】1674-7526（2012）08-0056-02
子宫内膜异位症（endometriosis， EM）简称内异症，是指具有生长能力及功能的子宫内膜组织生长在子宫腔以外的异常位置而引起的病变及症状。在一般人群中其发病率为1%―7%，而且其发病率有逐渐增高的趋势。其发病机理迄今还未完全阐明，但主要有子宫内膜种植学说、体腔上皮化生学说以及免疫学说等。近年来的研究发现，子宫内膜异位症可能是一种自身免疫疾病，它的发生与机体的免疫应答系统相关联。人类白细胞抗原（HLA）基因簇是控制机体免疫应答的主要基因并呈现出高度的多态性，而且与许多疾病呈相关性，其中大多数自身免疫病主要与HLA-Ⅱ类基因关联。因此从免疫遗传学角度研究HLA基因特别是Ⅱ类基因与内异症的相关性对最终阐明内异症的发病机理具有非常重要的意义[1]。
Kitawaki等[2]采用PCR-MPH方法对日本人群中的123例子宫内膜异位症患者HLA-DRB1进行了基因分型，发现DRB1*0101与子宫内膜异位症呈显著相关性。Roszkowski等[3]采用PCR-SSOP方法对波兰人群中的65例子宫内膜异位症患者的HLA-DRB1进行了基因分型，发现DRB1等位基因与子宫内膜异位症并无相关性。
宗利丽等[4]对广东人群中的51例子宫内膜异位症患者分别采用PCR-SSP和PCR-SSOP方法进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因分型，发现DQA1*0301、DQA1*0401与子宫内膜异位症呈显著相关性，而DRB1和 DQB1各等位基因与子宫内膜异位症无相关性。王新等[5]采用PCR-SSP方法对湖南人群中的40例子宫内膜异位症患者进行了HLA-DRB1基因分型，发现DRB1*15等位基因与子宫内膜异位症呈显著相关性。
综观以上国内外研究，目前众多的有关内异症与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究结果不尽相同甚至明显不同。这可能有以下几个方面的因素：其一，不同种族、不同人群以及不同个体的遗传背景差异较大，即存在人群分层偏倚。HLA基因簇有高度复杂性和高度多态性，在不同的人群中具有明显的群体特异性。有资料显示，与其它人群相比，内异症的发病率在亚洲人群中显著地增加。其二，各研究选择内异症的标准不同，存在人选偏倚。其三，各研究的内异症病例及对照组样本数量差异较大。其四，进行HLA-Ⅱ类基因分型时各研究所使用方法在分型水平及精度上存在差异。
近年来的研究发现，HLA-Ⅱ类基因的遗传特点决定其与疾病的关联性不仅仅是由某一单个基因位点（等位基因）起作用，更可能是由于真正的易感基因与某单倍型连锁所致。因此，研究HLA-Ⅱ类基因单倍型与内异症相关性的意义更大于单个位点上的等位基因与内异症的相关性。已有研究证明，HLA单倍型与多种自身免疫性疾病密切关联。虽然目前有关HLA-Ⅱ类基因单倍型与内异症相关性的研究报道却很少，但有关HLA-Ⅱ类基因单倍型的研究报道将会迅速增加。HLA-Ⅱ类基因单倍型与内异症相关性的研究将成为未来几年内异症相关基因研究的新亮点。
尽管不同学者对内异症与HLA-Ⅱ类基因关联性研究的结果不尽相同，但只需要以遗传背景单一的大样本的人群为研究对象，经过临床医生准确、可靠的检查及仔细的临床表型分类，统一研究对象的入选标准及研究方法，采用大规模、高精度的HLA-Ⅱ类基因分型技术，开展HLA-Ⅱ类基因分析，研究各基因间的相互作用，还是有望在内异症与HLA-Ⅱ类基因关联性研究方面获得成功。